Per què confiar en el diagnòstic genètic preimplantacional?

DGP-biopsia-blastocisto-(1)

La medicina actual és el producte d’un gran esforç en laboratoris d’investigació al llarg de tot el món. S’han aconseguit medicines per combatre malalties que en el passat eren impensables de fer front com la que provoca el virus de l’HIV. A més, procediments que abans eren molt complexos i d’alt risc pel pacient s’han convertit avui en intervencions de rutina on la rapidesa, seguretat i resultats són infinitament millors que en el passat.

El diagnòstic genètic preimplantació (DGP) és una tècnica que, com moltes altres, s’assembla a la ciència ficció però que avui en dia podem trobar gairebé incorporada plenament en moltes unitats de reproducció assistida al món. Veurem que, com en altres procediments, es pot i s’ha de confiar en el DGP.
Anem a veure les raons que justifiquen tal confiança en aquest procediment:

El DGP permet l’anàlisi de la càrrega genètica dels embrions, seleccionant així per a la transferència aquells que són sans per a les anomalies estudiades. La informació que defineix cada cèl·lula de l’embrió està en el nucli. Per tant, s’accedeix a aquesta informació, es processa i s’interpreta. El més sorprenent de tot és que és possible fer-ho això sense fer mal a l’embrió!

Els passos en l’execució d’aquest procediment podrien resumir-se com: Formació de l’embrió, biòpsia d’un grup de cèl·lules, anàlisi de les mateixes i interpretació del resultat

És una tècnica que, com totes en medicina, no és un 100% efectiva, però té un altíssim percentatge d’èxit en l’anàlisi. Porta en actiu diversos anys i es considera que té un alt nivell de seguretat. Aquí tindríem una raó per confiar en la tècnica. Seguretat.

Una altra raó important per confiar és la seva versatilitat a l’hora de les seves aplicacions.

Resulta molt útil en multitud de casos o indicacions.

Una molt important és l’edat materna. Aquesta té un impacte negatiu en la quantitat i qualitat dels òvuls. Així, òvuls de dones amb més edat acumulen més alteracions cromosòmiques. Això es veu reflectit en el percentatge d’embrions euploides (correcte nombre de cromosomes) i en el nombre de nounats vius amb tècniques de reproducció assistida. En una dona d’entre 35 i 37 anys el percentatge d’embrions euploides és d’un 50% amb una taxa de nascut viu de 32% mentre que en dones de més edat (40-41) el percentatge d’embrions sans és d’un 25% i de recent nascut viu al voltant d’un 12%.

Està indicada també en avortaments de repetició. La seva causa principal són les alteracions cromosòmiques en l’embrió. Per tant, si coneixem la càrrega genètica, podem augmentar les possibilitats d’evitar aquests avortaments.

Una altra són les fallades d’implantació, que fan referència al fet que l’embrió no és capaç d’implantar a l’úter. Les causes poden ser embrionàries o relacionades amb l’endometri i la seva finestra d’implantació. Cal descartar un problema en l’embrió i per a això està indicat realitzar aquesta anàlisi genètic.

També està indicat quan hi ha factor masculí, i amb això ens referim al fet que els espermatozoides tenen alguna alteració ja sigui a nivell de nombre, mobilitat o càrrega genètica. Normalment en les mostres seminals alterades també trobem errors a nivell d’ADN. Tenint en compte que la meitat de la informació genètica de l’embrió és d’origen patern és lògic que quan es presenten alteracions en els gàmetes de l’home estigui indicat l’anàlisi dels embrions generats per evitar els anteriorment esmentats errors d’implantació o avortaments de repetició.

Si s’han arribat a analitzar restes abortives prèvies i s’ha trobat alguna alteració genètica que les hagi provocat, està també indicat el realitzar un DGP per evitar que torni a donar-se de nou. De la mateixa manera que si hi ha un nadó viu amb alguna alteració genètica.
u>L’herència genètica explica la transmissió de gens entre pares i fills. En el cas que un o ambdós progenitors siguin afectes o portadors d’una malaltia, hi ha un risc determinat perquè el nadó estigui afecte. Per tant, cal la realització del DGP per descartar la malaltia.

També, disminueix la taxa d’embarassos múltiples. Al poder seleccionar amb més precisió l’embrió que té més probabilitats d’implantar s’evita la transferència de dos o més embrions. Sabem que un embaràs múltiple pot comportar amb més freqüència naixements de nens prematurs, hipertensió gestacional, anèmies i fins i tot avortaments espontanis.

Finalment, no menys important, és analitzar el cost / benefici. No és una tècnica precisament barata, però el benefici que s’aconsegueix pot ser molt més gran en proporció. Així, ens podem evitar congelar embrions que siguin anòmals i alhora mantenir-los. De la mateixa manera, s’evitarien transferències d’embrions que donarien lloc a fallades d’implantació o avortaments amb l’extra cost econòmic i emocional.
Per tant, són diverses les raons que podem trobar per confiar en una de les tècniques més revolucionàries que ha donat la reproducció assistida moderna i de la qual es beneficien tots els anys milers de parelles a tot el món.

Related Posts