Diagnóstico genético pré-implantação (PGD)

 O QUe É?

O Diagnóstico Genético Pré-implantação detecta a presença das alterações genéticas e cromossômicas mais comuns nos embriões, permitindo que o bebê nasça saudável e livre de doenças hereditárias graves.

A origem das doenças herdadas está nas anormalidades do DNA que os pais transmitem aos filhos, sejam elas alterações genéticas ou cromossômicas. A análise DGP permite detectá-las em embriões desenvolvidos a partir de um tratamento de reprodução assistida para selecionar apenas os saudáveis.

pgt-a

Permite detectar anomalias no número de cromossomos (aneuplormes). Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos, 46 no total. No entanto, algumas vezes um desses cromossomos possui três cópias (trissomia) ou apenas uma (monossomia), resultando em alterações genéticas. Alguns exemplos de trissomia são a síndrome de Down (cromossomo 21) ou a síndrome de Klinefelter (um cromossomo X extra), que afeta apenas homens. Por outro lado, entre as alterações monossômicas, temos a síndrome de Turner, na qual uma mulher tem um único cromossomo X.

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Doenças monogênicas que se desenvolvem devido à alteração nas informações genéticas de um gene em particular. Talassemia, hemofilia ou fibrose cística estão incluídas neste grupo.

PARA QUEM É?

gráfico de embrião

  • Embriões saudáveis
  • Embriões alterados

A idade tem um impacto negativo na qualidade dos óvulos, de modo que quanto mais velhos, maior a porcentagem de embriões com alterações cromossômicas. Portanto, nesse grupo de pacientes, será mais benéfico fazer o DGP para descartar embriões alterados e aumentar as chances de gravidez com a transferência de um embrião saudável.

A principal causa de falhas de implantação e abortos são as alterações cromossômicas do embrião; portanto, em pacientes com falhas de tratamento anteriores, recomenda-se realizar o PGD para obter mais informações e aumentar as chances de sucesso.

Em pacientes com parâmetros seminais muito alterados ou estudos do tipo FISH de espermatozóides patológicos, a DGP também é recomendada, pois podemos encontrar vários embriões alterados acima do habitual.

Pacientes afetados ou portadores de anormalidades cromossômicas hereditárias.

  • Mais rápido na gestação, já que evitamos a transferência de embriões alterados que provavelmente não geraram gravidez.
  • Diminui a chance de aborto
  • Evite o nascimento de crianças com anomalias cromossômicas
  • Vantagens econômicas. Embora esse tipo de análise possa aumentar o preço do tratamento inicialmente, em muitos casos o custo geral é menor. O motivo é que evitamos o gasto de transferências malsucedidas e manutenção de embriões que descartamos diretamente caso apresentem alterações.

FAQ

preguntas frequentes
  • O DGP pode garantir o nascimento de uma criança completamente saudável?

Hoje não existe uma técnica para garantir 100% a saúde de uma criança. Com o DGP realizado mais comumente (PGT-A), podemos estudar as alterações nos cromossomos (síndromes como Down, Edwards ou Patau), mas não serão descartadas malformações ou doenças genéticas como fibrose cística, distrofia muscular, talassemias …

Se a paciente é portadora de uma dessas doenças genéticas, fazendo um estudo anterior, com o PGT-M, essa doença específica pode ser estudada no embrião, mas não todas as doenças genéticas existentes.

  • O embrião pode ser danificado ao fazer a biópsia para o DGP?

A possibilidade de um embrião degenerar como resultado da biópsia é mínima. A técnica é muito protocolada e na Ovoclinic temos profissionais com a experiência necessária.

Além disso, a biópsia do embrião no estágio de blastocisto provou ser uma técnica segura que não prejudica o futuro bebê.

  • Posso ter filhos saudáveis se tiver uma doença genética?

Dependendo do tipo de herança da doença, haverá uma chance de 25% ou 50% de ter um filho afetado. A maneira de evitá-lo seria com o DGP.

Antes de tudo, será necessário um estudo genético para identificar a alteração e o gene responsável pela doença. Posteriormente, é necessário um estudo de informatividade. Esse estudo nos ajuda a obter as informações necessárias para poder estudar essa alteração no embrião e, às vezes, requer a participação dos familiares dos pacientes. O estudo de informatividade, uma vez realizado, é utilizado para todos os ciclos de tratamento necessários.

VERIFIQUE AS NOSSAS TARIFAS
A

s taxas de sucesso mostradas correspondem às da nossa sede em Marbella. As porcentagens apresentadas nesta seção foram divididas da seguinte forma:

Beta-hCG positivo: hormônio produzido pelo corpo quando o embrião é implantado no útero. Calculado após 10/12 dias após a transferência do embrião.

Gravidez clínica: Calculado na 5ª semana de gestação por ultra-som. Sua presença é um sinal de implantação do embrião no endométrio.

SEF (Sociedade Espanhola de Fertilidade). As taxas mostradas aqui correspondem ao último relatório publicado pela agência.

TASAS EMBARAZO CLÍNICO
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TASA BETA - HCG
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TASAS SEF
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