‘Matching’ genètic per aconseguir el naixement d’un nadó sa

DSC05867

En l’actualitat, és molt comú emprar la paraula “match” o “matching” per a temes sentimentals de parella. Però, sabies què el terme “matching” és molt comú en genètica? Parlem amb Ana Yus – Supervisora General d’Ovoclinic, per endinsar-nos al món de la genètica en reproducció assistida i conèixer l’abast que aquesta pot tenir en el teu tractament.

ENTREVISTA

  • Solem associar el terme mutació a una cosa negativa, però … Això és sempre així?

Abans d’abordar aquest tema, és molt important saber què és una mutació.

Una mutació és qualsevol canvi que es produeix en el genotip d’un individu. És a dir, qualsevol canvi que pateix el material hereditari de l’individu; l’ADN.

Aquestes mutacions, com tot canvi, pot traduir-se en un efecte positiu, negatiu o no tenir cap efecte. Les positives són aquelles mutacions beneficioses que incrementen les possibilitats d’un organisme de sobreviure, com ara els bacteris resistents als antibiòtics.

En canvi, les negatives, són aquelles que podrien originar malalties genètiques en la descendència. Això no només pot repercutir en què els fills dels futurs pares heretin una mutació en forma de patologia sinó que també pot elevar les probabilitats d’avortament ja que, la majoria d’aquests, són per motius genètics.

  • A l’hora de tenir un fill, hi ha alguna cosa que es pugui fer per reduir el risc de malalties en la descendència?

Absolutament si i és important que les parelles o dones soles que s’estan plantejant la maternitat coneguin que la ciència, avui dia, ens permet conèixer de quines mutacions som portadors per saber el risc reproductiu que tenim. En base a aquesta informació, els futurs pares o mares soles podran prendre la decisió de posar-se en mans de les tècniques genètiques amb què comptem a Ovoclinic per solucionar aquesta situació.

És molt important tenir en compte que, tota la població, inclòs les persones sanes, som portadores d’alguna mutació que no manifestem i, per tant, desconeixem que la tenim. És a dir, som “portadors” de mutacions que no manifesten la malaltia, però la nostra descendència podrà heretar, és el que en genètica anomenem mutació recessiva.

El problema ve quan la nostra parella, o per dir-ho d’una altra manera, òvul i espermatozoide presenten la mateixa mutació. En aquest cas, tindríem un 25% de possibilitats que la nostra descendència manifesti la malaltia, un 50% que sigui portador com els seus pares i un 25% que sigui sa i no portador.

Existeixen milers de malalties recessives i, encara que la gran majoria d’aquestes malalties recessives són poc comuns, solen ser greus i incurables. Entre les més freqüents trobem la fibrosi quística, la talassèmia, així com altres més greus com l’atròfia muscular espinal.

Amb el test de compatibilitat genètica, podem reduir les possibilitats de transmetre una d’aquestes malalties als nostres fills.

  • Què és i quins avantatges té el Test de Compatibilitat Genètica?

El test de compatibilitat genètica (TCG) és una prova que ens permet identificar les mutacions en cada membre de la parella i detectar si hi ha alguna mutació en comú per conèixer el risc que té aquesta parella de tenir un fill afecte d’una malaltia (Matching genètic ).

En cas que el risc fos més gran que el de la població en general, podríem solucionar amb la realització d’un diagnòstic genètic dels embrions per assegurar-nos que l’embrió que transferim no sigui afecte de la malaltia.

Aquest test es pot dur a terme entre els dos membres de la parella, així com entre pacients i donants en cas que es necessiti òvuls o esperma de donant.

  • Qui ha de realitzar aquest test?

El test de compatibilitat genètica (TCG) és una prova que podria realitzar-se qualsevol parella que estigui pensant a tenir un fill ja que, en cas que hi hagués una troballa i tots dos membres de la parella tinguessin la mateixa mutació, podrien optar per tècniques de reproducció assistida i diagnòstics genètics que els permetria reduir les possibilitats de tenir un fill afecte de la malaltia.

Així doncs, es tracta d’una informació molt valuosa que no té per què estar indicada només als pacients que vagi a sotmetre a una Fecundació in vitro.

  • Què passa si la parella no és compatible?

Si detectem una incompatibilitat genètica significarà que tots dos membres de la parella tenen la mateixa mutació en el seu ADN i, per tant, tenen un risc més gran de tenir un nen afectat d’una malaltia. En aquests casos, des d’Ovoclinic, posem tots els nostres esforços en aconsellar les millors tècniques que tenim al nostre abast perquè la parella pugui tenir un nadó sa. Per aconseguir-ho, tenim dues opcions:

  1. Test DGP – Diagnòstic Genètic Preimplantacional: es realitza una biòpsia a tots els embrions obtinguts per transferir únicament els que estiguin lliures de la malaltia. D’aquesta manera, es pot veure quins embrions estan afectats i transferir a l’úter de la mare dels sans.
  2. Donació de gàmetes o embrions: en aquest cas, es buscarà el donant d’òvuls o de semen compatible, no només fenotípica i immunològicament, sinó que també genèticament.

  • Creus que totes les parelles haurien de realitzar aquesta prova?

El que crec és que totes les parelles haurien de saber que aquesta possibilitat existeix perquè poguessin prendre la decisió de si desitgen conèixer aquesta informació o no.

Així mateix, és molt recomanable per a les parelles que tinguin antecedents familiars de malalties hereditàries o que puguin tenir cert grau de consanguinitat entre ells.

D’altra banda, és una bona opció també per als pacients que hagin de recórrer a un tractament amb donació d’òvuls o semen ja que podrem assignar-los un / a donant també compatible genèticament.

A Ovoclinic, treballem amb Ovobank, primer Banc d’Òvuls d’Europa, on som molt estrictes en el procés de selecció de les nostres donants a les que sempre vam realitzar el test de portadors. El nostre protocol de selecció ja descarta que les nostres donants no siguin portadores de moltes d’aquestes malalties recessives com són la fibrosi quística, la talassèmia, l’atròfia muscular espinal, hemoglobinopaties, així com més de 30 malalties lligades al cromosoma X. Tanmateix, per maximitzar el grau de seguretat en els nostres tractaments d’ovodonació, posem a l’abast dels nostres pacients la realització del matching genètic per a la resta de malalties.

Ana Yus – Supervisora General

Llicenciada en Biologia – Especialitat en Genètica, per la Universitat Autònoma de Barcelona. Després de finalitzar els seus estudis universitaris, va obtenir el màster en Biologia de la Reproducció i Tècniques de Reproducció Humana Assistida per l’Institut Universitari Dexeus i el departament de biologia cel·lular, fisiologia i immunologia de la UAB. Des de l’any 2006 ha treballat en el món de la reproducció assistida i des de 2015 és la supervisora ​​general d’ Ovoclinic i Ovobank.

Estamos a tu lado de forma #online – Realiza tu #consulta por #teléfono, #videollamada o #WhatsApp. ¡Nuestros especialistas estarán encantados de atenderte y resolver todas tus dudas!

?951 495 606

? 699 08 44 50

info@ovoclinic.net

¡Juntos lo conseguiremos! ??

Related Posts