Imagine que o seu sonho é ser mãe, que o seu objetivo é criar uma família cheia de amor e felicidade. Mas um dia descobre que é portadora de uma doença ou mutação genética que pode afetar o seu bebé. É nesta altura que surgem sentimentos de medo, frustração e até desespero, à medida que o seu sonho se vai desvanecendo intangivelmente.
Este é um debate sensível para muitos casais. Felizmente, porém, os avanços científicos permitiram que o que antes era uma barreira intransponível seja agora apenas um pequeno obstáculo que pode ser ultrapassado graças à reprodução assistida.
Desde a antiguidade, a genética foi sempre vista como um mundo imutável. Nada nem ninguém, independentemente dos avanços científicos, podia fazer face à genética. Um campo então inexplorado que deixava dúvidas.
Após muitos estudos e ensaios científicos, a medicina reprodutiva permite atualmente tomar decisões para conceber com segurança. Por outras palavras, graças ao desenvolvimento de técnicas avançadas, muitos casais com doenças hereditárias podem conceber com a tranquilidade de não transmitirem doenças aos seus filhos. Por isso, para comemorar o Dia Mundial das Doenças Raras, vamos falar sobre as inovações mais importantes neste domínio.
Diagnóstico genético pré-implantação (DGPI): um “guarda-costas” para o ADN
O diagnóstico genético pré-implantação (DGP) é uma forma de diagnóstico precoce que se desenvolveu graças ao aparecimento das técnicas de reprodução assistida que hoje conhecemos como a fertilização in vitro (FIV) e a injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI), como refere um estudo de “revisão da metodologia e aplicações clínicas actuais” da Universidade Politécnica de Valência. Este diagnóstico permite “detetar doenças monogénicas e anomalias cromossómicas através de estudos genéticos. Assim, o objetivo será geralmente selecionar embriões saudáveis, evitando a transmissão de doenças genéticas e hereditárias, bem como de síndromes de predisposição para certos tipos de cancro”.
Como funciona o diagnóstico genético pré-implantação?
Existem várias etapas para efetuar o Diagnóstico Genético Pré-implantação, que é realizado durante o tratamento de FIV.
O primeiro passo é a estimulação dos ovários e a subsequente fertilização. A mulher recebe uma medicação hormonal com o objetivo de estimular a produção de óvulos, ou seja, que sejam “fabricados” mais óvulos do que o normal.
Depois de estes óvulos terem amadurecido suficientemente, são extraídos e fecundados em laboratório com o esperma do casal ou, na falta deste, de um dador.
Em seguida, o embrião desenvolve-se em laboratório. Estes embriões são cultivados em laboratório durante cerca de 5-6 dias até atingirem a fase de blastocisto.
Quando o embrião atinge esta fase, é efectuado o processo de biopsia do embrião. Aqui, várias células devem ser extraídas do embrião sem qualquer alteração do seu processo evolutivo.
Com esta extração, os especialistas da área conseguem analisar eventuais anomalias cromossómicas ou doenças hereditárias de que o embrião seja portador através de estudos genéticos.
O último passo é selecionar apenas os embriões sem alterações genéticas ou cromossómicas. Os escolhidos serão transferidos para o útero para se conseguir uma gravidez segura sem a anomalia detectada pelo estudo.
Algumas das doenças que podem evitar ser herdadas são:
-Síndrome de Down
-Síndrome de Turner
-Síndrome de Klinefelter
-Fibrose cística
-Doença de Huntington
-Distrofia muscular
Síndroma do X-frágil
-Anemia falciforme
¿Cuándo podemos realizar un DGP?
O diagnóstico genético pré-implantação não é obrigatório em todos os tratamentos de fertilização in vitro (FIV). No entanto, será efectuado se forem cumpridas as seguintes especificações, a fim de evitar a transmissão genética:
- Mulheres em idade materna avançada. Isto significa mulheres com mais de 35 anos de idade.
- Casais que, embora sem causa aparente, tenham sofrido abortos espontâneos recorrentes.
- Pacientes que tiveram várias falhas de implantação repetidas em ciclos anteriores de fertilização in vitro (FIV).
- Pacientes cujo historial familiar contém doenças genéticas que podem ser hereditárias.
- Homens que podem sofrer alterações cromossómicas que podem afetar os seus próprios espermatozóides.
Um novo método, a ovodonação
A ovodonação é um programa de fertilização in vitro em que uma mulher adquire os óvulos saudáveis de uma mulher dadora para gerar embriões.
Para que isto aconteça em segurança, as dadoras devem passar por uma série de testes, incluindo testes psicológicos, para garantir que os ovócitos são saudáveis e adequados para a conceção.
É aqui que entra em jogo a epigenética, que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento genético. Segundo o Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano dos Estados Unidos, “a epigenética é um campo de estudo que se centra nas alterações do ADN que não implicam alterações da sequência subjacente. Certas modificações epigenéticas podem ser transmitidas da célula-mãe para a célula-filha durante a divisão celular ou de uma geração para outra”.
Graças a esta técnica, podemos alterar a expressão dos genes com a promessa de erradicar qualquer tipo de anomalia.
Um passo em direção a uma gravidez segura
Graças às técnicas acima referidas, tanto o Diagnóstico Genético Pré-implantatório como a Ovodontia, muitos casais podem evitar a transmissão de doenças hereditárias e melhorar as possibilidades de conseguir uma gravidez bem sucedida, porque embora a gravidez não seja garantida, a possibilidade de ser bem sucedida é exponencialmente maior.
Por isso, se está a pensar fazer um tratamento de fertilidade e quer descartar doenças hereditárias, consulte a Ovoclinic e um especialista em reprodução assistida irá informá-la e orientá-la. Os avanços científicos, desde 1996, quando o tratamento PGD foi realizado pela primeira vez para evitar a transmissão genética, podem oferecer-lhe a possibilidade de realizar o seu sonho de constituir uma família.
