No nosso centro de reprodução assistida, esta análise é efectuada através de uma biopsia dos embriões na fase de blastocisto. Após esta biópsia, os embriões são vitrificados enquanto se aguardam os resultados e transferidos num ciclo de criotransferência subsequente. Em determinadas circunstâncias, é possível não vitrificar e transferi-los a fresco.
O mais comum é o PGT-A, que é utilizado para excluir alterações cromossómicas nos embriões (como a síndrome de Down ou outras alterações cromossómicas, a maioria das quais incompatíveis com a vida).
O segundo tipo é o PGT-M, que é indicado para pacientes que sofrem ou são portadores de determinadas doenças genéticas. Neste caso, a análise tem como objetivo avaliar se o embrião vai sofrer dessa doença específica.
A QUEM SE DESTINA?
EDAD MATERNA AVANZADA
A idade tem um impacto negativo na qualidade dos óvulos, pelo que quanto mais envelhecidos forem os embriões, maior será a percentagem de embriões com alterações cromossómicas. Por conseguinte, neste grupo de pacientes será mais benéfico realizar o DGP para descartar os embriões alterados e aumentar as hipóteses de gravidez com a transferência de um embrião saudável.
ABORTOS ESPONTÂNEOS REPETIDOS E FALHAS DE IMPLANTAÇÃO
A principal causa de falhas de implantação e abortos espontâneos são as alterações cromossómicas do embrião, pelo que, em doentes com falhas de tratamento anteriores, o DGP é recomendado para obter mais informações e aumentar as hipóteses de sucesso.
VANTAGENS DE EFECTUAR A DGP
Em doentes com parâmetros seminais muito alterados ou estudos do tipo FISH de espermatozóides patológicos, o DGP também é recomendado, uma vez que podemos encontrar um número de embriões alterados superior ao habitual.
Doentes afectados ou portadores de alterações cromossómicas hereditárias.
- Embriões saudáveis
- Embriões alterados
vantagens de fazer o Dgp
- Gestação mais rápida, pois evita-se a transferência de embriões alterados que provavelmente não resultariam em gravidez.
- Diminuir a probabilidade de aborto espontâneo
- Evitar o nascimento de crianças com alterações cromossómicas.
- Vantagens económicas. Embora este tipo de análise possa inicialmente aumentar o custo do tratamento, em muitos casos o custo global é inferior. A razão é que se evita o custo de transferências mal sucedidas e a manutenção de embriões que seriam descartados diretamente no caso de apresentarem alterações.
FASES DO DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO
Para efetuar um Diagnóstico Genético Pré-implantacional, é necessário realizar um ciclo completo de FIV (fertilização in vitro). Como explicámos anteriormente, a técnica de Diagnóstico Genético Pré-implantacional (DGP) permite estudar as características genéticas dos embriões antes da sua transferência para o útero da paciente, a fim de evitar que o futuro bebé nasça com doenças transmitidas geneticamente.
De seguida, apresentamos todas as fases:
Tratamento hormonal com uma duração aproximada de 10 dias, para garantir o crescimento de vários óvulos em vez de apenas um, como aconteceria num ciclo natural.
Para isso, a paciente deve receber injecções subcutâneas diárias. São efectuadas ecografias e análises sanguíneas regulares para avaliar a maturação dos óvulos.
Quando se atinge um crescimento folicular adequado, é programada uma punção ovárica para obter óvulos maduros e fertilizá-los em laboratório (in-vitro).
Trata-se de um procedimento simples, efectuado no bloco operatório sob sedação e que, normalmente, não dura mais de dez ou quinze minutos. No final da intervenção, a paciente deve permanecer no consultório durante cerca de 2 horas para observação, podendo depois ir para casa com um descanso relativo durante o resto do dia.
No mesmo dia, a nossa equipa de embriologistas efectua uma análise dos óvulos para realizar a ICSI (Injeção Intracitoplasmática de Espermatozóides), que consiste em injetar um espermatozoide no citoplasma dos óvulos.
Após a fecundação, os embriões permanecem em incubadoras especiais no laboratório para acompanhar o seu desenvolvimento. Ao longo de todo o processo, os embriologistas analisam a sua morfologia e o número das suas células para determinar a qualidade de cada embrião. Os embriões permanecem nestas incubadoras durante cinco ou seis dias, até atingirem o estádio de blastocisto.
Consiste na extração de uma ou mais células de embriões que atingiram a fase de blastocisto para análise em laboratório. Para extrair estas células, o embrião é submetido a uma biopsia.
Na Ovoclinic, utilizamos a técnica de Assited Hatching ou eclosão assistida com um laser de última geração para evitar danificar os embriões e realizar a extração das células com maior controlo.
Uma vez recebidos os resultados e a avaliação do estudo genético, o embrião saudável será transferido para o útero da paciente. Os restantes embriões podem ser congelados para ciclos posteriores (vitrificação).
10 dias após a transferência do embrião, efectuamos uma análise ao sangue para confirmar se a paciente está grávida.
RESOLVEMOS AS SUAS PERGUNTAS SOBRE O DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAR (PGD)
COM A PGD POSSO TER A GARANTIA DO NASCIMENTO DE UMA CRIANÇA COMPLETAMENTE SAUDÁVEL?
Atualmente, não existe nenhuma técnica que possa garantir a 100% a saúde de uma criança. Com o DGP mais comum (PGT-A), poderemos estudar as alterações cromossómicas (síndromes como Down, Edwards ou Patau), mas não serão excluídas as malformações, nem as doenças genéticas como a fibrose quística, a distrofia muscular, as talassemias…
No caso de o paciente ser portador de uma destas doenças genéticas, através da realização de um estudo prévio, com o PGT-M, será possível estudar essa doença específica no embrião, mas não todas as doenças genéticas existentes.
O EMBRIÃO PODE SER DANIFICADO AQUANDO DA BIÓPSIA PARA DETECÇÃO DE PGD?
A possibilidade de um embrião degenerar na sequência da biopsia é mínima. A técnica é altamente protocolada e na Ovoclinic dispomos de profissionais com a experiência necessária.
Além disso, a biópsia do embrião na fase de blastocisto provou ser uma técnica segura que não prejudica o futuro bebé.
POSSO TER FILHOS SAUDÁVEIS SE TIVER UMA DOENÇA GENÉTICA?
Dependendo do tipo de herança da doença, haverá uma probabilidade de 25% a 50% de ter um filho afetado. A forma de o evitar é através do DGP.
Em primeiro lugar, deve ser efectuado um estudo genético para identificar a alteração e o gene responsável pela doença. Posteriormente, é necessário efetuar um estudo de informatividade. Este estudo serve para obter a informação necessária para poder estudar a alteração no embrião e, por vezes, requer a participação dos familiares da paciente. Uma vez efectuado o estudo de informatividade, este é utilizado para todos os ciclos de tratamento necessários.