Immaginate che il vostro sogno sia quello di diventare madre, che il vostro obiettivo sia quello di crescere una famiglia piena di amore e felicità. Ma un giorno scoprite di essere portatrici di una malattia genetica o di una mutazione che potrebbe colpire il vostro bambino. È a questo punto che sorgono sentimenti di paura, frustrazione e persino disperazione, mentre il vostro sogno svanisce in modo intangibile.
Si tratta di un dibattito delicato per molte coppie. Fortunatamente, però, i progressi scientifici hanno fatto sì che quella che un tempo era una barriera insormontabile sia oggi solo un piccolo ostacolo che può essere superato grazie alla riproduzione assistita.
Fin dall’antichità, la genetica è sempre stata vista come un mondo immutabile. Niente e nessuno, indipendentemente dai progressi scientifici, poteva affrontare la genetica. Un campo allora inesplorato che lasciava dubbi.
Dopo molti studi e prove scientifiche, oggi la medicina riproduttiva permette di decidere di concepire in modo sicuro. In altre parole, grazie allo sviluppo di tecniche avanzate, molte coppie affette da malattie ereditarie possono concepire con la tranquillità di non trasmettere malattie ai propri figli. Pertanto, per commemorare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, parleremo delle più importanti innovazioni in questo campo.
Diagnosi genetica preimpianto (DGP): una “guardia del corpo” per il DNA
La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è una forma di diagnosi precoce che si è sviluppata grazie alla comparsa delle tecniche di riproduzione assistita che oggi conosciamo come la fecondazione in vitro (FIV) e l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI), come afferma uno studio sulla “revisione della metodologia e delle attuali applicazioni cliniche” dell’Università Politecnica di Valencia. Questa diagnosi permette di “individuare malattie monogeniche e anomalie cromosomiche attraverso studi genetici”. Pertanto, l’obiettivo sarà generalmente quello di selezionare embrioni sani, evitando la trasmissione di malattie genetiche ed ereditarie, nonché di sindromi di predisposizione ad alcuni tipi di cancro”.
Come funziona la diagnosi genetica preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto, che viene eseguita durante il trattamento di fecondazione in vitro, prevede diverse fasi.
Il primo passo è la stimolazione ovarica e la successiva fecondazione. La donna riceverà farmaci ormonali con l’obiettivo di stimolare la produzione di ovuli, cioè di “produrre” più ovuli del normale.
Una volta che questi ovuli sono maturati a sufficienza, vengono estratti e fecondati in laboratorio con gli spermatozoi della coppia o, in mancanza, da un donatore.
Il passo successivo è lo sviluppo dell’embrione in laboratorio. Questi embrioni vengono coltivati in laboratorio per circa 5-6 giorni fino a raggiungere lo stadio di blastocisti.
Quando l’embrione raggiunge questo stadio, si procede alla biopsia embrionale. Qui si devono estrarre diverse cellule dall’embrione senza alterare il suo processo evolutivo.
Con questa estrazione, gli esperti del settore sono in grado di analizzare eventuali anomalie cromosomiche o malattie ereditarie portate dall’embrione attraverso studi genetici.
L’ultima fase consiste nel selezionare solo gli embrioni senza alterazioni genetiche o cromosomiche. Quelli scelti saranno trasferiti nell’utero per ottenere una gravidanza sicura senza l’anomalia rilevata dallo studio.
Alcune delle malattie che possono evitare di essere ereditate sono:
-Sindrome di Down
-Sindrome di Turner
-Sindrome di Klinefelter
-Fibrosi cistica
-Malattia di Huntington
-Distrofia muscolare
-Sindrome dell’X fragile
-Anemia falciforme
Quando è possibile eseguire una DGP?
La diagnosi genetica preimpianto non è obbligatoria in tutti i trattamenti di fecondazione in vitro (FIV). Tuttavia, verrà eseguita se sono soddisfatte le seguenti condizioni per evitare la trasmissione genetica:
- Donne in età materna avanzata. Ciò significa che le donne hanno più di 35 anni.
- Coppie che, pur senza una causa apparente, hanno subito aborti ricorrenti.
- Pazienti che hanno avuto diversi fallimenti ripetuti dell’impianto in precedenti cicli di fecondazione in vitro (FIV).
- Pazienti la cui storia familiare contiene malattie genetiche che possono essere ereditarie.
- Uomini che possono presentare alterazioni cromosomiche che possono interessare i propri spermatozoi.
Un nuovo metodo, l’ovodonazione
L’ovodonazione è un programma di fecondazione in vitro in cui una donna acquisisce gli ovuli sani di una donatrice per generare embrioni.
Affinché ciò avvenga in modo sicuro, le donatrici devono superare una serie di test, anche psicologici, per garantire che gli ovociti siano sani e adatti al concepimento.
È qui che entra in gioco l’epigenetica, che svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo genetico. Secondo il National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti, “l’epigenetica è un campo di studio che si concentra sui cambiamenti del DNA che non comportano alterazioni della sequenza sottostante. Alcune modifiche epigenetiche possono essere trasmesse dalla cellula madre alla cellula figlia durante la divisione cellulare o da una generazione all’altra”.
Grazie a questa tecnica possiamo alterare l’espressione genica con la promessa di eliminare qualsiasi tipo di anomalia.
Un passo avanti verso gravidanze sicure
Grazie alle tecniche viste sopra, sia la Diagnosi Genetica Preimpianto che l’Ovodonazione, molte coppie possono evitare la trasmissione di malattie ereditarie e aumentare le possibilità di ottenere una gravidanza di successo, perché sebbene la gravidanza non sia garantita, la possibilità che vada a buon fine è esponenzialmente maggiore.
Pertanto, se state pensando di sottoporvi a un trattamento di fertilità e volete escludere eventuali malattie ereditarie, consultate Ovoclinic e uno specialista in riproduzione assistita vi informerà e vi guiderà. I progressi scientifici, dal 1996, anno in cui è stato eseguito per la prima volta il trattamento PGD per prevenire la trasmissione genetica, possono offrirvi la possibilità di realizzare il vostro sogno di creare una famiglia.
