Graças aos novos avanços tecnológicos e ao estudo do Exoma, podemos analisar mais de 50.000 mutações em mais de 2.000 genes, o que reduz consideravelmente o risco de o casal ter descendentes afectados por uma doença recessiva.
A grande maioria da população saudável tem alguma mutação recessiva nos seus genes, mas não a manifesta. A isto chama-se ser portador. Se o nosso parceiro tiver a mesma mutação, há 25% de hipóteses de o nosso filho ser portador da mesma e 50% de hipóteses de se tornar portador.
Embora raras, as doenças recessivas são frequentemente graves e incuráveis. Entre as mais comuns contam-se a fibrose quística, a osteogénese imperfeita e a talassemia.
No nosso centro de fertilização assistida, com o teste de compatibilidade genética, reduzimos as hipóteses de transmissão de uma destas doenças aos nossos descendentes.
CUANDO CONSULTAR
Qualquer casal pode submeter-se a este estudo, já que o teste de compatibilidade genética é um teste genético que permite identificar as mutações recessivas que os futuros pais têm para conhecer as probabilidades de ter um filho afetado por uma doença. Para realizar este teste, é recolhida uma amostra de sangue de cada membro do casal para analisar o ADN de ambos em busca de milhares de mutações genéticas associadas a doenças hereditárias. Os resultados de compatibilidade ou incompatibilidade são dados ao casal após algumas semanas.
SOMOS INCOMPATÍVEIS
Se for detectada incompatibilidade genética, isso significa que ambos os parceiros têm a mesma mutação no seu ADN e, por conseguinte, têm um risco acrescido de ter um filho com uma doença. Nestes casos, existem duas opções:
- Teste PGD: É efectuada uma biopsia a todos os embriões obtidos para transferir apenas os que não têm a doença.
- Doação de gâmetas ou de embriões: São utilizados óvulos e espermatozóides ou embriões de dadores para o tratamento.
A QUEM SE DESTINA?
Casais em risco de transmitir uma doença genética aos seus filhos.
Casais com antecedentes familiares de doenças hereditárias.
Casais que recorrem à doação de óvulos ou de esperma, para verificar se são geneticamente compatíveis com o seu dador.