Imaginez que votre rêve soit d’être mère, que votre objectif soit d’élever une famille pleine d’amour et de bonheur. Mais un jour, vous apprenez que vous êtes porteuse d’une maladie ou d’une mutation génétique qui pourrait affecter votre bébé. C’est à ce moment-là que des sentiments de peur, de frustration et même de désespoir apparaissent, alors que votre rêve s’éloigne de manière intangible.
Il s’agit d’un débat délicat pour de nombreux couples. Mais heureusement, grâce aux progrès scientifiques, ce qui était autrefois une barrière insurmontable n’est plus qu’un petit obstacle que l’on peut surmonter grâce à la procréation assistée.
Depuis l’Antiquité, la génétique a toujours été perçue comme un monde immuable. Rien ni personne, quelles que soient les avancées scientifiques, ne pouvait faire face à la génétique. Un domaine alors inexploré qui laissait planer le doute.
Après de nombreuses études et essais scientifiques, la médecine de la reproduction permet aujourd’hui de prendre des décisions pour concevoir en toute sécurité. En d’autres termes, grâce au développement de techniques avancées, de nombreux couples atteints de maladies héréditaires peuvent concevoir en ayant la certitude qu’ils ne transmettront pas de maladies à leurs enfants. C’est pourquoi, à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, nous allons évoquer les innovations les plus importantes dans ce domaine.
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI): un «garde du corps» pour l’ADN
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une forme de diagnostic précoce qui s’est développée grâce à l’apparition des techniques de procréation assistée que nous connaissons aujourd’hui comme la fécondation in vitro (FIV) et l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI), comme l’indique une étude sur «l’examen de la méthodologie et des applications cliniques actuelles» réalisée par l‘Université polytechnique de Valence. Ce diagnostic permet de «détecter les maladies monogéniques et les anomalies chromosomiques par le biais d’études génétiques». Par conséquent, l’objectif sera généralement de sélectionner des embryons sains, en évitant la transmission de maladies génétiques et héréditaires, ainsi que de syndromes de prédisposition à certains types de cancer».
Comment fonctionne le diagnostic génétique préimplantatoire?
Le diagnostic génétique préimplantatoire, réalisé dans le cadre d’un traitement de FIV, se déroule en plusieurs étapes.
La première étape est la stimulation ovarienne et la fécondation qui s’ensuit. La femme recevra des médicaments hormonaux dans le but de stimuler la production d’ovules, c’est-à-dire de « fabriquer » plus d’ovules que la normale.
Une fois que ces ovules ont suffisamment mûri, ils sont extraits et fécondés en laboratoire avec le sperme du couple ou, à défaut, d’un donneur.
L’étape suivante consiste à développer l’embryon en laboratoire. Ces embryons sont cultivés en laboratoire pendant environ 5-6 jours jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade de blastocyste.
Lorsque l’embryon atteint ce stade, on procède à une biopsie embryonnaire. Il s’agit d’extraire plusieurs cellules de l’embryon sans altérer son processus d’évolution.
Grâce à cette extraction, les experts en la matière sont en mesure d’analyser les éventuelles anomalies chromosomiques ou maladies héréditaires dont l’embryon est porteur par le biais d’études génétiques.
La dernière étape consiste à sélectionner uniquement les embryons ne présentant aucune altération génétique ou chromosomique. Les embryons sélectionnés seront transférés dans l’utérus afin d’obtenir une grossesse sûre sans l’anomalie détectée par l’étude.
Voici quelques-unes des maladies qui peuvent être évitées par l’hérédité:
-Syndrome de Down
-le syndrome de Turner
-le syndrome de Klinefelter
-la mucoviscidose
-la maladie de Huntington
-la dystrophie musculaire
-le syndrome de l’X fragile
-Anémie drépanocytaire
Quand peut-on effectuer un DPI?
Le diagnostic génétique préimplantatoire n’est pas obligatoire dans tous les traitements de fécondation in vitro (FIV). Toutefois, il sera effectué si les conditions suivantes sont remplies afin d’éviter toute transmission génétique:
- Femmes d’âge maternel avancé. Il s’agit de femmes âgées de plus de 35 ans.
- Les couples qui, sans cause apparente, ont subi des fausses couches à répétition.
- Les patientes qui ont connu plusieurs échecs d’implantation répétés lors de cycles de fécondation in vitro (FIV) antérieurs.
- Les patients dont les antécédents familiaux contiennent des maladies génétiques susceptibles d’être héréditaires.
- Les hommes susceptibles de souffrir d’altérations chromosomiques pouvant affecter leurs propres spermatozoïdes.
Une nouvelle méthode, l’ovodonation
L’ovodonation est un programme de fécondation in vitro dans le cadre duquel une femme acquiert les ovules sains d’une donneuse afin de générer des embryons.
Pour que cette opération se déroule en toute sécurité, les donneuses doivent passer une série de tests, y compris des tests psychologiques, afin de s’assurer que les ovocytes sont sains et adaptés à la conception.
C’est là que l’épigénétique, qui joue un rôle clé dans le développement génétique, entre en jeu. Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain aux États-Unis, «l’épigénétique est un domaine d’étude qui se concentre sur les modifications de l’ADN qui n’impliquent pas d’altération de la séquence sous-jacente. Certaines modifications épigénétiques peuvent être transmises de la cellule mère à la cellule fille lors de la division cellulaire ou d’une génération à l’autre».
Grâce à cette technique, nous pouvons modifier l’expression des gènes avec la promesse d’éradiquer tout type d’anomalie.
Vers des grossesses sûres
Grâce aux techniques décrites ci-dessus, tant le diagnostic génétique préimplantatoire que l’ovodonation, de nombreux couples peuvent éviter la transmission de maladies héréditaires et augmenter les chances de réussite de la grossesse, car même si la grossesse n’est pas garantie, la possibilité de la réussir est exponentiellement plus grande.
Par conséquent, si vous envisagez un traitement de fertilité et souhaitez exclure toute maladie héréditaire, consultez Ovoclinic et un spécialiste de la procréation assistée vous informera et vous guidera. Les progrès scientifiques réalisés depuis 1996, date à laquelle le traitement par DPI a été réalisé pour la première fois afin de prévenir la transmission génétique, peuvent vous offrir la possibilité de réaliser votre rêve de fonder une famille.
