Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite estudiar la genética del embrión para transferir sólo embriones que sean sanos para la anomalía estudiada.

Este análisis se lleva a cabo mediante una biopsia de los embriones en estadío de blastocisto. Tras esta biopsia, los embriones se vitrifican a la espera de los resultados y se transfieren en un ciclo posterior de criotransferencia. En determinadas circunstancias es posible no vitrificarlos y transferirlos en fresco.

Existen dos tipos diferentes de DGP:
pgt-a

El más común es el PGT-A, que sirve para descartar alteraciones cromosómicas en los embriones (tipo síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas, la mayoría de ellas incompatibles con la vida).

pgt-m

El segundo tipo es el PGT-M, indicado en pacientes que padecen o que son portadores de determinadas enfermedades genéticas. En este caso, el análisis va dirigido a evaluar si el embrión va a padecer esta enfermedad en particular.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

EDAD MATERNA AVANZADA

La edad tiene un impacto negativo sobre la calidad de los óvulos, de forma que a mayor edad, más alto será el porcentaje de embriones con alteraciones cromosómicas. Por ello, en este grupo de pacientes será más beneficioso hacer el DGP para descartar los embriones alterados y aumentar las posibilidades de embarazo con una transferencia de un embrión sano.

ABORTOS DE REPETICIÓN Y FALLO DE IMPLANTACIÓN

La principal causa de los fallos de implantación y los abortos son las alteraciones cromosómicas del embrión, por lo que en pacientes con fallos de tratamientos previos se recomienda realizar el DGP para obtener mayor información y aumentar las posibilidades de éxito.

VENTAJAS QUE SUPONE REALIZAR EL DGP

En pacientes con parámetros seminales muy alterados o estudios tipo FISH de espermatozoides patológicos, también se recomienda hacer DGP ya que podemos encontrar un número de embriones alterados por encima de lo habitual.

Pacientes afectos o portadores de alteraciones cromosómicas hereditarias.

  • Embriones sanos
  • Embriones alterados

ventajas que supone realizar el Dgp

  • Mayor rapidez a la hora de conseguir la gestación, ya que evitamos transferir embriones alterados que probablemente no diesen embarazo.
  • Disminuir la probabilidad de aborto
  • Evitar el nacimiento de niños con alteraciones cromosómicas
  • Ventajas económicas. Aunque este tipo de análisis puede incrementar el precio del tratamiento en un inicio, en muchos casos el coste global es menor. La razón es que evitamos el gasto de transferencias infructuosas y de mantenimiento de embriones que descartaríamos directamente en caso de presentar alteraciones.

FASES DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Para llevar a cabo un Diagnóstico Genético Preimplantacional se realizará un ciclo completo de FIV (fecundación in vitro). Como hemos explicado anteriormente, la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero de la paciente para evitar que el futuro bebé nazca con enfermedades que se transmiten genéticamente.

A continuación, mostramos todas las fases:

Tratamiento hormonal de 10 días de duración aproximadamente, para conseguir que crezcan varios óvulos en vez de sólo uno que es lo que ocurriría en un ciclo natural.

Para ello, la paciente debe suministrarse unas inyecciones subcutáneas de forma diaria. Regularmente, realizaremos controles ecográficos y análisis de sangre para evaluar la maduración de los óvulos.

Cuando se alcanza un crecimiento folicular adecuado, se programa la punción ovárica para obtener los óvulos maduros y así, poder fecundarlos en el laboratorio (in-vitro).

Es una intervención sencilla que se realiza en quirófano con sedación, y que no suele durar más de diez o quince minutos. Al finalizar, la paciente debe permanecer 2 horas aproximadamente en observación en la clínica y después se puede ir a casa manteniendo reposo relativo durante el resto del día.

Este mismo día, nuestro equipo de embriólogos realizará un análisis de los óvulos para realizar la ICSI (Inyección Intracitoplasmática) que consiste en la inyección de un espermatozoide en el citoplasma de los ovocitos.

Tras la fecundación, los embriones permanecen en incubadoras especiales en el laboratorio para controlar su desarrollo. Durante todo el proceso los embriólogos analizan su morfología y el número de sus células para determinar la calidad de cada embrión. Los embriones permanecen en estos incubadores durante cinco o seis días, hasta que alcanzan el estadío de blastocisto.

Consiste en extraer una o varias células de los embriones que hayan alcanzado el estadio de blastocisto para analizarlas en el laboratorio. Para la extracción de estas células, se realiza una biopsia al embrión.

En Ovoclinic, utilizamos la técnica Assited Hatching o eclosión asistida con un láser de última generación para no dañar a los embriones y realizar la extracción de las células con un mayor control.

Una vez recibidos los resultados y valoración del estudio genético, se procederá a la transferencia del embrión sano en el útero de la paciente. Los embriones restantes podrán congelarse para posteriores ciclos (vitrificación).

10 días después de la transferencia embrionaria, realizaremos una analítica en sangre para confirmar si la paciente está embarazada.

RESOLVEMOS TUS DUDAS SOBRE EL DIAGNOSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (dgp)

¿CON EL DGP SE ME PUEDE GARANTIZAR EL NACIMIENTO DE UN HIJO COMPLETAMENTE SANO?

A día de hoy no existe ninguna técnica para poder garantizar al 100% la salud de un hijo. Con el DGP que se realiza de forma más habitual (PGT-A), podremos estudiar las alteraciones en los cromosomas (síndromes como el Down, Edwards o Patau), pero no se descartarán malformaciones, ni enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la distrofia muscular,  las talasemias…

En caso de que el paciente sea portador de una de estas enfermedades genéticas, haciendo un estudio previo, con el PGT-M, si se podrá estudiar esta enfermedad en particular  en el embrión, pero no todas las enfermedades genéticas que existen.

¿SE PUEDE DAÑAR EL EMBRIÓN AL HACER LA BIOPSIA PARA EL DGP?

La posibilidad de que un embrión degenere como consecuencia de la biopsia es mínima. La técnica está muy protocolizada y en Ovoclinic contamos con profesionales con la experiencia necesaria.

Además, la biopsia del embrión en estadío de blastocisto ha demostrado ser una técnica segura que no produce daños al futuro bebé.

¿PUEDO TENER HIJOS SANOS SI TENGO UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?

Dependiendo del tipo de herencia de la enfermedad habrá un 25% o 50% de posibilidades de tener un hijo afecto. La forma de evitarlo sería con el DGP.

En primer lugar habrá que realizar un estudio genético para identificar la alteración y el gen responsable de la enfermedad. Posteriormente se requiere hacer un estudio de informatividad. Este estudio nos sirve para obtener la información necesaria para poder estudiar esa alteración en el embrión, y en ocasiones precisa de la participación de los familiares de los pacientes. El estudio de informatividad, una vez realizado, sirve para todos los ciclos de tratamiento que sean necesarios.