Diagnostique préimplantatoire (DPI)

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire détecte la présence des modifications génétiques et chromosomiques les plus courantes dans les embryons, permettant ainsi au bébé de naître en bonne santé et exempt de maladies héréditaires graves.

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Test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie: Permet de détecter des anomalies dans le nombre de chromosomes (aneuplodies). Normalement, une personne a 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. Cependant, parfois l’un de ces chromosomes a trois copies (trisomie) ou un seul (monosomie), entraînant des altérations génétiques. Certains exemples de trisomie sont le syndrome de Down (chromosome 21) ou le syndrome de Klinefelter (un chromosome X supplémentaire), qui ne concerne que les hommes. Parmi les altérations monosomales, nous avons le syndrome de Turner, dans lequel une femme a un seul chromosome X.

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Tests génétiques préimplantatoires pour la monogénique: maladies monogéniques qui se développent en raison de la modification de l’information génétique d’un gène particulier. La thalassémie, l’hémophilie ou la fibrose kystique font partie de ce groupe.

Les maladies héréditaires ont pour origine des anomalies de l’ADN que les parents transmettent à leurs enfants, qu’il s’agisse d’altérations génétiques ou chromosomiques. L’analyse DGP permet de les détecter dans des embryons développés à partir d’un traitement de procréation assistée pour ne sélectionner que ceux en bonne santé.

Pour qui est-ce ?

EMBRYON GRAPHIQUE

  • Embryons sains
  • Embryons altérés

L’âge a un impact négatif sur la qualité des ovules, de manière à ce que plus l’âge est avancé, plus grand sera le pourcentage d’embryons présentant des altérations chromosomiques. Pour cela, dans ce groupe de patientes il sera mieux de faire le DGP pour écarter les embryons altérés et augmenter les possibilités de grossesse avec le transfert d’un embryon sain.

La principale cause des échecs d’implantation et des avortements sont les altérations chromosomiques de l’embryon, ce qui implique que pour les patientes avec des échecs de traitements antérieurs on recommande de réaliser le DGP pour obtenir plus d’informations et augmenter les possibilités de réussite.

Pour des patients avec des paramètres séminaux très altérés ou des études de type FISH de spermatozoïdes pathologiques, on recommande aussi de faire une DGP comme nous pouvons trouver un nombre d’embryons altérés plus haut que de normal.

Patients affectés ou porteurs d’altérations chromosomiques héréditaires.

  • Plus grande vitesse à l’heure de déclencher la grossesse, comme nous évitons de transférer des embryons altérés qui ne donneraient probablement pas de grossesse.
  • Diminuer la probabilité d’avortement.
  • Éviter la naissance d’enfants présentant des altérations chromosomiques.
  • Avantages économiques. Même si ce type d’analyse peut augmenter le prix du traitement dans un premier temps, dans de nombreux cas le coût global est moindre. La raison de cela est que nous évitons le gaspillage de transferts infructueux et de maintient des embryons que nous écarterions directement au cas où ils présenteraient des altérations.

FAQ

QUESTIONS FRÉQUENTES
  • Le DGP peut-il garantir la naissance d’un enfant en parfaite santé ?

Aujourd’hui, il n’existe aucune technique pouvant garantir à 100% la santé d’un enfant. Avec le DGP, qui est le plus couramment pratiqué (PGT-A), nous pourrons étudier les altérations chromosomiques (syndromes tels que Down, Edwards ou Patau), mais nous n’écarterons pas les malformations ou maladies génétiques comme la fibrose kystique, la dystrophie musculaire, les thalassémies…

Dans le cas où le patient est porteur d’une de ces maladies génétiques, il sera possible en faisant une étude préalable, avec le PGT-M, d’étudier cette maladie particulière sur l’embryon, mais pas toutes les maladies génétiques qui existent.

  • L’embryon peut-il être affecté lors de la biopsie pour le DGP ?

La possibilité qu’un embryon dégénère à la suite de la biopsie est minime. La technique est hautement structurée et chez Ovoclinic nous avons des professionnels avec l’expérience nécessaire.

De plus, la biopsie de l’embryon au stade de blastocyste s’est avérée être une technique sûre qui ne nuit pas au futur bébé.

  • Puis-je avoir des enfants en bonne santé si j’ai une maladie génétique ?

Selon le type d’hérédité de la maladie, la probabilité d’avoir un enfant affecté sera de 25 à 50%. Le moyen de l’éviter serait le DGP.

Tout d’abord, une étude génétique doit être réalisée pour identifier l’altération et le gène responsables de la maladie. Par la suite, un examen informatif est requis. Cet examen nous aide à obtenir les informations nécessaires pour pouvoir étudier cette altération de l’embryon, et nécessite parfois de la participation des membres de la famille des patients. L’examen informatif, une fois réalisé, est utile pour tous les cycles de traitement nécessaires.