Diagnosi genetica pre-impianto (PGD)

La diagnosi genetica preimpianto rileva la presenza delle più comuni alterazioni genetiche e cromosomiche negli embrioni, permettendo al bambino di nascere sano e privo di gravi malattie ereditarie.

All’origine delle malattie ereditarie ci sono le anomalie del DNA, sia che si tratti di alterazioni genetiche o cromosomiche, che i genitori trasmettono alla loro prole o che si sviluppano “de novo”. L’analisi genetica preimpianto consente di rilevarle negli embrioni sviluppati da un trattamento di riproduzione assistita per selezionare solo quelli sani.

Ci sono due diversi tipi di DGP:
pgt-a

PGT-A (Test genetico preimpianto per aneuploidia): consente di rilevare anomalie nel numero di cromosomi (aneuplodie) . Normalmente, una persona ha 23 coppie di cromosomi, 46 in totale. Tuttavia, a volte uno di questi cromosomi si presenta in tre copie (trisomia) o una soltanto (monosomia), con conseguenti alterazioni genetiche. Alcuni esempi di trisomia sono la sindrome di Down (cromosoma 21) o la sindrome di Klinefelter, che colpisce solo i maschi (un cromosoma X in più). Tra le alterazioni monosomiche abbiamo la sindrome di Turner, in cui una donna ha un singolo cromosoma X.

pgt-m

PGT-M (Test genetico preimpianto per monogenici): malattie monogeniche che si sviluppano a causa dell’alterazione delle informazioni genetiche di un particolare gene. Talassemia, emofilia o fibrosi cistica fanno parte di questo gruppo.

A chi è rivolto?

ETÀ MATERNA AVANZATA

L’età ha un impatto negativo sulla qualità degli ovuli, piú avanza e maggiore è la percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche. Pertanto, in questo gruppo di pazienti sarà più vantaggioso fare il DGP per escludere embrioni alterati e aumentare le possibilità di gravidanza con un trasferimento di un embrione sano.

ABORTI RIPETUTI E FALLIMENTO DELL’IMPIANTO

La causa principale dei fallimenti di impianto e degli aborti sono le alterazioni cromosomiche nell’embrione, quindi nei pazienti con precedenti fallimenti terapeutici, si consiglia di eseguire la DGP per ottenere maggiori informazioni sugli embrioni e aumentare le possibilità di successo.

UOMINI CON ALTERAZIONE SEMINALE

Nei pazienti con parametri seminali gravemente alterati o studi sugli spermatozoi come ad esempio il FISH test con risultati francamente patologici, si raccomanda anche la PGD in quanto possiamo trovare un maggior numero di embrioni alterati rispetto al normale.

Pazienti affetti o portatori di alterazioni cromosomiche ereditarie.

  • Embrioni sani
  • Embrioni alterati

VANTAGGI DI EFFETTUARE LA DIAGNOSI PRE IMPIANTO

  • Rapidità nel raggiungere una gravidanza, poiché evitiamo di trasferire embrioni con alterazioni cromosomiche che probabilmente non proseguirebbero il loro sviluppo all’interno dell’utero.
  • Diminuire la probabilità di aborto.
  • Evitare la nascita di bambini con anomalie cromosomiche.
  • Vantaggi economici. Sebbene questo tipo di analisi possa aumentare inizialmente il prezzo del trattamento, in molti casi il costo complessivo è inferiore. Eseguire una diagnosi pre impianto permette di evitare la spesa del transfer e quella del mantenimento di embrioni che, se alterati, verrebbero scartati direttamente.

FASI DELLA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

Per effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto verrà realizzato un ciclo completo di FIV (fecondazione in vitro). Come abbiamo spiegato precedentemente, la tecnica di diagnosi genetica preimpianto (DGP) permette di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni prima che vengano trasferiti nell’utero della paziente per evitare che il futuro bambino nasca con malattie che si trasmettono geneticamente.

Di seguito elenchiamo le diverse fasi:

Trattamento ormonale che dura circa 10 giorni, serve per incentivare la produzione di più ovuli possibili e non uno solo, come accadrebbe in un ciclo naturale.

Per realizzare questo trattamento la paziente deve somministrarsi giornalmente iniezioni sottocutanee. Effettueremo periodicamente controlli ecografici ed esami del sangue per valutare la maturazione degli ovuli.

Quando si raggiunge una crescita follicolare adeguata, si programma il prelievo ovocitario per estrarre gli ovuli maturi e poterli fecondare in laboratorio (in vitro).

Si tratta di un intervento semplice eseguito in sala operatoria con sedazione, che di solito non dura più di dieci o quindici minuti. Al termine, la paziente deve rimanere circa 2 ore in ambulatorio sotto osservazione, successivamente può tornare a casa e stare a riposo per il resto della giornata.

Il giorno stesso, il nostro team di embriologi effettuerà un’analisi degli ovuli per realizzare l’ICSI (Intracytoplasmic sperm injection) che consiste nell’introduzione di un singolo spermatozoo nel citoplasma degli ovociti.

Dopo la fecondazione, gli embrioni rimangono in laboratorio in apposite incubatrici per essere monitorati durante il loro sviluppo. Durante tutto il processo, gli embriologi analizzano la loro morfologia e il numero delle loro cellule per determinare la qualità di ogni embrione. Gli embrioni rimangono in tali incubatrici per cinque o sei giorni, fino a raggiungere lo stadio di blastocisti.

Consiste nell’estrazione di una o più cellule dagli embrioni che hanno raggiunto lo stadio di blastocisti per analizzarle in laboratorio. Per l’estrazione di queste cellule, viene eseguita una biopsia all’embrione.

In Ovoclinic, utilizziamo la tecnica Assited Hatching o ecclosione assistita con un laser di ultima generazione per non danneggiare gli embrioni ed eseguire l’estrazione delle cellule con maggior controllo.

Una volta ricevuti i risultati e la valutazione dello studio genetico, l’embrione sano verrà trasferito nell’utero della paziente. Gli embrioni restanti possono essere congelati per eventuali cicli successivi (vitrificazione).

10 giorni dopo il trasferimento embrionale, eseguiremo un esame del sangue per confermare se la paziente è incinta.

FAQ

DOMANDE freQuentI
  • Con il DPG è possibile garantire la nascita di un bambino completamente sano?

Oggigiorno non esiste nessuna tecnica che possa garantire al 100% la salute di suo figlio. Con il DGP che si realizza abitualmente (PGT-A), potremo studiare le alterazioni nei cromosomi (sindrome di Down, Edwards o Patau), ma non è possibile scartare il rischio di malformazioni, o malattie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la talassemia…

Nel caso in cui il pazienze sia portatore di una di queste malattie genetiche, realizzando uno studio preventivo, con il PGT-M, sarà possibile studiare questa malattia in particolare, ma non tutte le malattie genetiche esistenti.

  • L’embrione si può danneggiare al realizzare la biopsia per il DGP?

La possibilità che un embrione degeneri come conseguenza della biopsia è minima. La tecnica è considerata piuttosto routinaria e a Ovoclinic contiamo con professionisti di grande esperienza.

Inoltre, la biopsia dell’embrione allo stadio di blastocisti ha dimostrato essere una tecnica sicura che non provoca danni al futuro bambino.

  • Posso avere figli sani anche se ho una malattia genetica?

A seconda del tipo di ereditarietà della malattia, avrà un 25% o un 50% di possibilità di avere un figlio malato. La maniera di evitarlo sarebbe utilizzando il DGP.

In primo luogo, dovrà realizzare uno studio genetico per identificare il tipo di alterazione e il gene responsabile della malattia. Successivamente, è necessario uno studio informativo. Con questo studio, possiamo ottenere le informazioni necessarie per poter studiare tale alterazione nell’embrione; in alcuni casi è richiesta la partecipazione dei familiari dei pazienti. Lo studio informativo, una volta realizzato, servirà per tutti i cicli di trattamento che siano necessari.