Test de Compatibilité Génétique

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GRÂCE AUX NOUVELLES AVANCÉES TECHNOLOGIQUES ET À L’ÉTUDE DE L’EXOME, NOUS POUVONS ANALYSER PLUS DE 50 000 MUTATIONS DANS PLUS DE 2 000 GÈNES, CE QUI DIMINUE CONSIDÉRABLEMENT LE RISQUE QU’UN COUPLE PUISSE AVOIR UN ENFANT ATTEINT D’UNE MALADIE RÉCESSIVE

La grande majorité de la population en bonne santé présente une mutation récessive dans ses gènes, mais celle-ci ne se manifeste pas. C’est ce que l’on appelle être porteur. Si un couple présente une même mutation, il existe 25 % de risques que son enfant la développe et 50 % qu’il devienne porteur.

Même si les maladies récessives sont peu fréquentes, elles sont généralement graves et incurables. Parmi les plus courantes, on peut citer la mucoviscidose, l’ostéogenèse imparfaite ou la thalassémie.

Avec le test de compatibilité génétique, nous réduisons les risques de transmettre une de ces maladies à notre descendance.

QUAND CONSULTER

N’importe quel couple peut faire cet examen, car le test de compatibilité génétique est un test génétique qui nous permettra d’identifier les mutations récessives que présentent les futurs parents afin de déterminer les probabilités qu’ils aient un enfant atteint d’une maladie. Pour réaliser ce test, une prise de sang est effectuée sur chacun des membres du couple afin d’analyser leur ADN à la recherche de milliers de mutations génétiques associées à des maladies héréditaires. Les résultats de compatibilité ou d’incompatibilité sont transmis au couple au bout de quelques semaines.

NOUS SOMMES INCOMPATIBLES

Lorsqu’une incompatibilité génétique est détectée, cela signifie que les deux membres du couple présentent la même mutation génétique dans leur ADN et qu’ils ont donc un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie. Dans ce cas, il existe deux options :

  • Diagnostic génétique pré-implantatoire (DGP) : une biopsie est réalisée sur tous les embryons obtenus pour transférer uniquement ceux qui sont exempts de la maladie.
  • Don de gamètes ou d’embryons : on utilise les ovules et le sperme ou les embryons de donneurs pour effectuer le traitement.

À QUI CELA S’ADRESSE-T-IL ?

Couples qui présentent un risque de transmettre une maladie génétique à leurs enfants.

Couples ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires.

Couples qui recourent au don d’ovocytes ou de sperme pour vérifier qu’ils sont génétiquement compatibles avec leurs donneurs.