Gracias a los nuevos avances tecnológicos y al estudio del Exoma, podemos analizar más de 50000 mutaciones en más de 2000 genes lo que disminuye enormemente el riesgo de que la pareja pueda tener descendencia afecta de una enfermedad recesiva.
La gran mayoría de la población sana presenta alguna mutación recesiva en sus genes, pero no la manifiesta. Es lo que se denomina ser portador. Si nuestra pareja presenta esta misma mutación, existe un 25% de posibilidades de que nuestro hijo la manifieste, y un 50% de que se convierta en portador.
Aunque son poco comunes, las enfermedades recesivas suelen ser graves e incurables. Entre las más comunes encontramos la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta o la talasemia.
En nuestro centro de fertilización asistida, con el test de compatibilidad genética, reducimos las posibilidades de transmitir una de estas enfermedades a nuestra descendencia.
CUÁNDO CONSULTAR
Cualquier pareja puede hacerse este estudio ya que, el test de compatibilidad genética, es un test genético que nos permitirá identificar las mutaciones recesivas que tienen los futuros padres para saber así las probabilidades que tienen de tener un niño afecto de una enfermedad. Para realizar este test se toma una muestra de sangre de cada miembro de la pareja, para analizar el ADN de ambos en busca de miles de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades hereditarias. Los resultados de compatibilidad o incompatibilidad se entregan a la pareja al cabo de unas semanas.
SOMOS INCOMPATIBLES
En caso de que se detecte incompatibilidad genética significará que ambos miembros de la pareja presentan la misma mutación en su ADN y por tanto tienen un riesgo aumentado de tener un niño afecto de una enfermedad. En estos casos, existen dos opciones:
- Test DGP: Se realiza una biopsia de todos los embriones obtenidos para transferir únicamente aquellos que estén libres de la enfermedad.
- Donación de gametos o embriones: Se utilizan óvulos y esperma o embriones de donante para realizar el tratamiento.
¿A QUIÉN ESTÁ DIRIGIDO?
¿A QUIÉN ESTÁ DIRIGIDO?
Parejas que presenten riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos.
Parejas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
Parejas que recurren a la donación de óvulos o esperma, para comprobar que son genéticamente compatibles con su donante.