Grazie ai nuovi progressi tecnologici e allo studio dell’Exoma, possiamo analizzare più di 50.000 mutazioni in più di 2.000 geni, il che riduce notevolmente il rischio che la coppia abbia figli affetti da una malattia recessiva.
La nostra informazione genetica si trova in piccole unità di informazioni chiamate “geni”, dei quali ne riceviamo metà da nostra madre e l’altra da nostro padre. Occasionalmente, questi geni subiscono qualche alterazione nella loro morfologia, causandone il malfunzionamento e dando origine a una malattia genetica.
La maggior parte delle malattie genetiche sono recessive, cioè hanno bisogno che entrambe le copie del gene abbiano la stessa mutazione per manifestarsi. Quando solo una delle copie che riceviamo dai nostri genitori presenta questa alterazione, diventiamo portatori di quella malattia genetica, ma non la sviluppiamo.
Se il nostro partner è portatore del nostro stesso disturbo, c’è una probabilità del 25% che nostro figlio manifesti la malattia e il 50% che la erediti come portatore. Il test di compatibilità genetica ci consente di rilevare le malformazioni genetiche più comuni e impedire la trasmissione di entrambe le copie mutate alla nostra prole.
Quando EFFETTUARE L’ESAME
Qualsiasi coppia può fare questo studio, poiché il test di compatibilità è un test genetico che ci permetterà di identificare le mutazioni recessive delle quali i i futuri genitori sono portatori, per conoscere le possibilità che hanno di trasmetterle alla prole e quindi di avere un figlio affetto da una malattia. Per eseguire questo test viene prelevato un campione di sangue da ogni membro della coppia per analizzare il DNA di entrambi alla ricerca di migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie. I risultati di compatibilità o incompatibilità vengono consegnati alla coppia dopo poche settimane.
SIAMO INCOMPATIBILI
Nel caso in cui venga rilevata un’incompatibilità genetica, significa che entrambi i membri della coppia hanno la stessa mutazione nel loro DNA e quindi hanno un rischio maggiore di avere un figlio con una malattia. In questi casi, ci sono due opzioni:
- Test DGP: viene eseguita una biopsia su tutti gli embrioni ottenuti per trasferire solo quelli liberi dalla malattia.
- Donazione di gameti o embrioni: per eseguire il trattamento vengono utilizzati ovociti e/o spermatozoi o embrioni di donatori.
A CHI SI RIVOLGE?
Coppie che siano possibili portatori di una malattia genetica
Presenza di malattie ereditarie nella storia familiare
Trattamenti con donazione di ovociti o spermatozoi, per verificare la compatibilità fra pazienti e donatori.