Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un outil mis à la disposition des patients ou des couples présentant un risque élevé de pathologie génétique dans leur descendance. Il permet d’étudier, d’identifier et de transférer uniquement les embryons dépourvus d’anomalies chromosomiques et exempts de mutations génétiques ou de toute maladie familiale.
Dans notre centre de procréation assistée, cette analyse est réalisée au moyen d’une biopsie des embryons au stade du blastocyste. Après cette biopsie, les embryons sont vitrifiés dans l’attente des résultats et transférés lors d’un cycle de cryotransfert ultérieur. Dans certaines circonstances, il est possible de ne pas les vitrifier et de les transférer à l’état frais.
Le plus fréquent est le PGT-A. Il sert à écarter certaines altérations chromosomiques chez les embryons (de type syndrome de Down ou d’autres altérations chromosomiques dont la majorité ne permettent pas de vivre).
Le deuxième type de DPI est le PGT-M. Il est indiqué chez les patients qui sont atteints ou porteurs de maladies génétiques données. Dans ce cas, l’analyse visera à évaluer si l’embryon sera atteint de cette maladie en particulier.
Test génétique préimplantatoire pour la détection des altérations structurelles (conçu pour les couples dont l’un des membres ou les deux présentent un réarrangement structurel équilibré dans leurs chromosomes).
À QUI CELA S’ADRESSE-T-IL ?
ÂGE MATERNEL AVANCÉ
L’âge a un impact négatif sur la qualité des ovules. En effet, plus l’âge est avancé, plus le pourcentage d’embryons présentant des altérations chromosomiques est élevé. Ainsi, chez ce groupe de patientes, il sera plus utile de réaliser un DPI pour écarter les embryons atteints et augmenter les chances de grossesse avec le transfert d’un embryon sain.
AVORTEMENTS À RÉPÉTITION ET ÉCHEC D’IMPLANTATION
Les principales causes d’échec d’implantation et d’avortements sont les altérations chromosomiques de l’embryon. C’est pourquoi il est recommandé de réaliser un DPI chez les patientes ayant eu des échecs de traitements afin d’obtenir plus d’informations et d’augmenter les chances de réussite.
PORTEURS DE MALADIES GÉNÉTIQUES IDENTIFIABLES
Couples avec : Caryotypes altérés, porteurs d’anomalies structurelles (translocations robertsoniennes, réciproques ou inversions), maladies héréditaires liées au chromosome autosomique ou au chromosome sexuel.
HOMME PRÉSENTANT DES ALTÉRATIONS SÉMINALES
Il est également recommandé de réaliser un DPI chez les patients présentant des paramètres séminaux très altérés ou des examens de type FISH montrant des spermatozoïdes pathologiques, étant donné que nous pouvons trouver un nombre d’embryons atteints supérieur à la normale.
Patients affectés ou porteurs d’altérations chromosomiques héréditaires.
- Embryons sains
- Embryons atteints
AVANTAGES DU DPI
- Plus grande rapidité à tomber enceinte, étant donné que nous évitons de transférer des embryons atteints qui n’aboutiraient probablement pas une grossesse ;
- Diminuer la probabilité d’avortement ;
- Éviter la naissance d’enfants présentant des altérations chromosomiques ;
- Avantages économiques. Même si ce type d’analyse peut augmenter le prix du traitement dans un premier temps, dans de nombreux cas, le coût global est moindre. En effet, nous évitons les dépenses associées aux transferts infructueux et à la conservation d‘embryons que nous écarterions directement s’ils présentaient des altérations.
ÉTAPES DU DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE
Pour mener à bien un diagnostic préimplantatoire, un cycle complet de FIV (fécondation in vitro) doit être réalisé. Comme nous l’avons expliqué précédemment, la technique du diagnostic préimplantatoire (DPI) permet d’étudier les caractéristiques génétiques des embryons avant leur transfert dans l’utérus de la patiente pour éviter que le futur bébé naisse avec des maladies héréditaires.
En voici toutes les étapes :
Un traitement hormonal d’une durée d’environ 10 jours, afin que plusieurs follicules se développent au lieu d’un seul, comme c’est normalement le cas lors d’un cycle naturel.
Pour ce faire, la patiente doit recevoir des injections sous-cutanées quotidiennes. Des contrôles échographiques et des analyses de sang sont effectués régulièrement pour évaluer la réponse à la stimulation..
Une fois la croissance folliculaire adéquate atteinte, la ponction ovarienne est programmée afin de prélever les ovules matures et les féconder en laboratoire (in vitro).
Cette intervention simple est réalisée au bloc opératoire sous sédatif. Elle dure généralement entre dix et quinze minutes. Après cela, la patiente doit rester environ 2 heures en observation à la clinique. Elle peut ensuite rentrer chez elle pour se reposer le reste de la journée.
Le même jour, notre équipe d’embryologistes réalise une analyse des ovules afin de pratiquer l’ICSI (injection intracytoplasmique), à savoir l’injection d’un spermatozoïde dans le cytoplasme des ovocytes.
Après la fécondation, les embryons sont conservés dans des incubateurs spéciaux au laboratoire afin de contrôler leur développement. Pendant toute la procédure, les embryologistes analysent leur morphologie et le nombre de leurs cellules pour déterminer la qualité de chaque embryon. Les embryons sont conservés dans ces incubateurs pendant cinq ou six jours, jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade de blastocyste.
Il s’agit d’extraire une ou plusieurs cellules des embryons ayant atteint le stade de blastocyste afin de les analyser en laboratoire. Pour extraire ces cellules, on réalise une biopsie embryonnaire.
Chez Ovoclinic, nous utilisons la technique de l’Assisted Hatching, ou éclosion assistée, avec un laser de dernière génération pour ne pas endommager les embryons et réaliser l’extraction des cellules de façon mieux contrôlée.
Une fois les résultats et l’évaluation de l’étude génétique reçus, on procède au transfert de l’embryon sain dans l’utérus de la patiente. Les embryons restants peuvent être congelés en vue de cycles ultérieurs (vitrification).
10 jours après le transfert d’embryon, une analyse de sang est réalisée pour confirmer si la patiente est enceinte ou non.
NOUS RÉPONDONS À VOS QUESTIONS SUR LE DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE (DPI)
LE DPI PEUT-IL GARANTIR LA NAISSANCE D’UN ENFANT EN PARFAITE SANTÉ ?
Aujourd’hui, il n’existe aucune technique permettant de garantir à 100 % la santé d’un enfant. Avec le DPI le plus couramment pratiqué (PGT-A), nous pouvons étudier les altérations chromosomiques (syndromes tels que Down, Edwards ou Patau), mais nous ne pouvons pas écarter les malformations ou maladies génétiques comme la fibrose kystique, la dystrophie musculaire, les thalassémies, …
Dans le cas où le patient est porteur d’une de ces maladies génétiques, il est possible, en réalisant un PGT-M préalable, d’étudier cette maladie particulière sur l’embryon, mais pas toutes les maladies génétiques qui existent.
L’EMBRYON PEUT-IL ÊTRE ENDOMMAGÉ LORS DE LA BIOPSIE RÉALISÉE DANS LE CADRE DU DPI ?
La possibilité qu’un embryon dégénère à la suite de la biopsie est minime. La technique est très structurée et chez Ovoclinic, nos professionnels disposent de l’expérience nécessaire.
De plus, la biopsie de l’embryon au stade de blastocyste s’est révélée être une technique sûre qui ne nuit pas au futur bébé.
PUIS-JE AVOIR DES ENFANTS EN BONNE SANTÉ SI J’AI UNE MALADIE GÉNÉTIQUE ?
Selon le type d’hérédité de la maladie, la probabilité d’avoir un enfant affecté sera de 25 à 50 %. Le moyen de l’éviter est de réaliser un DPI.
Tout d’abord, une étude génétique doit être réalisée pour identifier l’altération et le gène responsables de la maladie. Par la suite, un examen d’informativité est requis. Cet examen nous aide à obtenir les informations nécessaires pour pouvoir étudier cette altération chez l’embryon, et nécessite parfois la participation des membres de la famille des patients. L’examen d’informativité, une fois réalisé, est utilisé pour tous les cycles de traitement nécessaires.