بفضل التقدم التكنولوجي الجديد ودراسة الإكسوم، يمكننا تحليل أكثر من 50000 طفرة في
أكثر من 2000 جينة مما يقلل إلى حد كبير من خطر إصابة طفل الزوجين بمرض وراثي
متنحي.
لدى الغالبية العظمى من السكان الأصحاء بعض الطفرات المتنحية في جيناتهم، لكنها لا تظهر عليهم. وهو ما يسمى بحامل المرض المتنحي. إذا كان شريكنا لديه نفس الطفرة، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يظهر طفلنا بهذه الطفرة، واحتمال بنسبة 50% أن يصبح حاملاً للمرض المتنحي.
وعلى الرغم من ندرة شيوعها، إلا أن الأمراض المتنحية عادة ما تكون خطيرة وغير قابلة للشفاء. ومن بين أكثر هذه الأمراض شيوعاً التليّف الكيسي أو تكوّن العظم الناقص أو الثلاسيميا.
في مركزنا مركز المساعدة على الإخصاب، ومن خلال إجراء اختبار التوافق الجيني، نقوم بتقليل احتمالات نقل أحد هذه الأمراض إلى ذريتنا.
متى ينبغي طلب الاستشارة
يمكن لأي زوجين إجراء هذه الدراسة حيث أن اختبار التوافق الجيني هو اختبار وراثي يسمح لنا بتحديد الطفرات المتنحية التي يحملها الآباء المستقبليين لمعرفة احتمالات إنجابهم لطفل مصاب بمرض ما. ولإجراء هذا الاختبار يتم أخذ عينة من الدم من كلا الزوجين لتحليل الحمض النووي لكليهما بحثاً عن آلاف الطفرات الجينية المرتبطة بالأمراض الوراثية. ويتم تسليم نتائج التوافق أو عدم التوافق للزوجين بعد بضعة أسابيع.
نحن غير متوافقين
إذا تم اكتشاف عدم توافق جيني، فهذا يعني أن كلا الزوجين لديهما نفس الطفرة في حمضهما النووي، وبالتالي لديهما خطر متزايد لإنجاب طفل مصاب بمرض ما. وفي هذه الحالات، هناك خياران:
- اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD: يتم إجراء خزعة من جميع الأجنة التي تم الحصول عليها لنقل فقط تلك الخالية من المرض.
- التبرع بالأمشاج أو الأجنة: يتم استخدام البويضات والحيوانات المنوية أو الأجنة المتبرع بها لإجراء العلاج.
لمن هذه التقنية؟
.الأزواج المعرضون لخطر نقل مرض وراثي إلى أبنائهم
الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي في الإصابة بأمراض وراثية.
.الأزواج الذين يلجأون إلى التبرع بالبويضات أو الحيوانات المنوية للتأكد من توافقهم وراثياً مع المتبرع لهم