La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è uno strumento a disposizione dei pazienti o delle coppie con un alto rischio di patologia genetica nella prole. Permette di studiare, identificare e trasferire solo gli embrioni senza anomalie cromosomiche e privi di mutazioni genetiche o di malattie familiari.
Nel nostro centro di riproduzione assistita, questa analisi viene effettuata mediante una biopsia degli embrioni allo stadio di blastocisti. Dopo questa biopsia, gli embrioni vengono vitrificati in attesa dei risultati e trasferiti in un successivo ciclo di criotrasferimento. In alcune circostanze è possibile non vitrificarli e trasferirli a fresco.
Test genetico preimpianto per l’individuazione dell’aneuploidia: (alterazione del numero di cromosomi).
Test genetico preimpianto per l’individuazione di malattie monogeniche: (alterazione di un gene specifico).
Test genetico preimpianto per l’individuazione di alterazioni strutturali (studiato per le coppie in cui uno o entrambi i membri presentano un riarrangiamento strutturale bilanciato nei cromosomi).
A chi è rivolto?
ETÀ MATERNA AVANZATA
L’età ha un impatto negativo sulla qualità degli ovuli, piú avanza e maggiore è la percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche. Pertanto, in questo gruppo di pazienti sarà più vantaggioso fare il DGP per escludere embrioni alterati e aumentare le possibilità di gravidanza con un trasferimento di un embrione sano.
ABORTI RIPETUTI E FALLIMENTO DELL’IMPIANTO
La causa principale dei fallimenti di impianto e degli aborti sono le alterazioni cromosomiche nell’embrione, quindi nei pazienti con precedenti fallimenti terapeutici, si consiglia di eseguire la DGP per ottenere maggiori informazioni sugli embrioni e aumentare le possibilità di successo.
PORTATORI DI MALATTIE GENETICHE IDENTIFICABILI
Coppie con: cariotipi alterati, portatori di anomalie strutturali (traslocazioni Robertsoniane, Reciproche o Inversioni), malattie ereditarie autosomiche o legate ai cromosomi sessuali.
UOMINI CON ALTERAZIONE SEMINALE
Nei pazienti con parametri seminali gravemente alterati o studi sugli spermatozoi come ad esempio il FISH test con risultati francamente patologici, si raccomanda anche la PGD in quanto possiamo trovare un maggior numero di embrioni alterati rispetto al normale.
Pazienti affetti o portatori di alterazioni cromosomiche ereditarie.
- Embrioni sani
- Embrioni alterati
VANTAGGI DI EFFETTUARE LA DIAGNOSI PRE IMPIANTO
- Rapidità nel raggiungere una gravidanza, poiché evitiamo di trasferire embrioni con alterazioni cromosomiche che probabilmente non proseguirebbero il loro sviluppo all’interno dell’utero.
- Diminuire la probabilità di aborto.
- Evitare la nascita di bambini con anomalie cromosomiche.
- Vantaggi economici. Sebbene questo tipo di analisi possa aumentare inizialmente il prezzo del trattamento, in molti casi il costo complessivo è inferiore. Eseguire una diagnosi pre impianto permette di evitare la spesa del transfer e quella del mantenimento di embrioni che, se alterati, verrebbero scartati direttamente.
FASI DELLA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO
Per effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto verrà realizzato un ciclo completo di FIV (fecondazione in vitro). Come abbiamo spiegato precedentemente, la tecnica di diagnosi genetica preimpianto (DGP) permette di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni prima che vengano trasferiti nell’utero della paziente per evitare che il futuro bambino nasca con malattie che si trasmettono geneticamente.
Di seguito elenchiamo le diverse fasi:
Il trattamento ormonale dura circa 10 giorni, per garantire la crescita di più follicoli invece di uno solo, come avviene normalmente in un ciclo naturale.
A tal fine, la paziente deve sottoporsi a iniezioni sottocutanee quotidiane. Vengono effettuati controlli ecografici ed esami del sangue periodici per valutare la risposta alla stimolazione.
Quando si raggiunge una crescita follicolare adeguata, si programma il prelievo ovocitario per estrarre gli ovuli maturi e poterli fecondare in laboratorio (in vitro).
Si tratta di un intervento semplice eseguito in sala operatoria con sedazione, che di solito non dura più di dieci o quindici minuti. Al termine, la paziente deve rimanere circa 2 ore in ambulatorio sotto osservazione, successivamente può tornare a casa e stare a riposo per il resto della giornata.
Il giorno stesso, il nostro team di embriologi effettuerà un’analisi degli ovuli per realizzare l’ICSI (Intracytoplasmic sperm injection) che consiste nell’introduzione di un singolo spermatozoo nel citoplasma degli ovociti.
Dopo la fecondazione, gli embrioni rimangono in laboratorio in apposite incubatrici per essere monitorati durante il loro sviluppo. Durante tutto il processo, gli embriologi analizzano la loro morfologia e il numero delle loro cellule per determinare la qualità di ogni embrione. Gli embrioni rimangono in tali incubatrici per cinque o sei giorni, fino a raggiungere lo stadio di blastocisti.
Consiste nell’estrazione di una o più cellule dagli embrioni che hanno raggiunto lo stadio di blastocisti per analizzarle in laboratorio. Per l’estrazione di queste cellule, viene eseguita una biopsia all’embrione.
In Ovoclinic, utilizziamo la tecnica Assited Hatching o ecclosione assistita con un laser di ultima generazione per non danneggiare gli embrioni ed eseguire l’estrazione delle cellule con maggior controllo.
Una volta ricevuti i risultati e la valutazione dello studio genetico, l’embrione sano verrà trasferito nell’utero della paziente. Gli embrioni restanti possono essere congelati per eventuali cicli successivi (vitrificazione).
10 giorni dopo il trasferimento embrionale, eseguiremo un esame del sangue per confermare se la paziente è incinta.
RESOLVIAMO I TUOI DUBBI SULLA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (DGP)
Con il DPG è possibile garantire la nascita di un bambino completamente sano?
Oggigiorno non esiste nessuna tecnica che possa garantire al 100% la salute di suo figlio. Con il DGP che si realizza abitualmente (PGT-A), potremo studiare le alterazioni nei cromosomi (sindrome di Down, Edwards o Patau), ma non è possibile scartare il rischio di malformazioni, o malattie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la talassemia…
Nel caso in cui il pazienze sia portatore di una di queste malattie genetiche, realizzando uno studio preventivo, con il PGT-M, sarà possibile studiare questa malattia in particolare, ma non tutte le malattie genetiche esistenti.
L’embrione si può danneggiare al realizzare la biopsia per il DGP?
La possibilità che un embrione degeneri come conseguenza della biopsia è minima. La tecnica è considerata piuttosto routinaria e a Ovoclinic contiamo con professionisti di grande esperienza.
Inoltre, la biopsia dell’embrione allo stadio di blastocisti ha dimostrato essere una tecnica sicura che non provoca danni al futuro bambino.
Posso avere figli sani anche se ho una malattia genetica?
A seconda del tipo di ereditarietà della malattia, avrà un 25% o un 50% di possibilità di avere un figlio malato. La maniera di evitarlo sarebbe utilizzando il DGP.
In primo luogo, dovrà realizzare uno studio genetico per identificare il tipo di alterazione e il gene responsabile della malattia. Successivamente, è necessario uno studio informativo. Con questo studio, possiamo ottenere le informazioni necessarie per poter studiare tale alterazione nell’embrione; in alcuni casi è richiesta la partecipazione dei familiari dei pazienti. Lo studio informativo, una volta realizzato, servirà per tutti i cicli di trattamento che siano necessari.