Scroll Top

ما هو التشخيص الجيني قبل الزرع أو التشخيص الوراثي قبل الزرع PDG ؟

diagnostico genetico preimplantacional dgp

التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) هو تقنية متقدمة تستخدم في علاجات المساعدة الإنجابية لتحليل الأجنة قبل نقلها إلى رحم الأم. هدفها الكشف عن أي تشوهات جينية أو كروموسومية محتملة.

التحليل في PDG

يوجد ثلاث مسارات تحليل ممكنة في هذا الاختبار:

  • PGT-A:  يدرس عدم الاتزان الكروموسومي في الجنين، أي التغييرات العددية والهيكلية في الكروموسومات التي قد يظهرها الأجنة. على سبيل المثال، متلازمة داون، وهي ثلاثية لكروموسوم 21، وأي تغيير آخر يتعلق بالعدد الكروموسومي أو بنية الكروموسومات. هذه هي التقنية التي يتم تنفيذها بشكل أكثر شيوعًا، ومؤشرها الرئيسي يتعلق بعمر المرضى، حيث كلما زاد العمر زادت احتمالية وجود أجنة مشوهة كروموسوميًا.
  • PGT-M: يحلل الأمراض المتعلقة بتحور في جين معين. يمكن أن تورث هذه الاختبارات بواسطة مرض أو تحور جيني يحمله الزوجان دون علم. يمنع هذا الاختبار خطر نقل هذا التحور أو المرض إلى النسل. يتم تنفيذها فقط عندما يكون للزوجين توجيه من جينيتي، بعد تقييم الخطر المتوقع للنسل في تطور هذا المرض، وفي بعض الحالات، بناءً على المرض أو التحور الجيني الذي سيتم دراسته في الأجنة.
  • PGT-SR: يكشف عن التشوهات الهيكلية. هذه دراسة تُجرى لتحليل الأجنة، طالما أنه من المعروف أن المريض لديه تكوين كروموسومي (مجموعة كروموسومات لفرد ما) متغير.

لذلك، هذا الاختبار يساعدنا في زيادة معدلات النجاح في العلاجات وتقليل خطر الأمراض الجينية أو الكروموسومية.

يتم تنفيذ PDG أثناء عملية الإخصاب في المختبر. بعد تخصيب البويضات في المختبر، يتم ترك الأجنة لتتطور لبضعة أيام حتى تصل إلى مرحلة الكيسية، وهو عندما يتم إجراء الخزعة للحصول على خلايا جنينية سيتم تحليلها جينيا.

كيفية تنفيذ عملية PDG ؟

يعتبر PDG تقنية إضافية للإخصاب في المختبر وتتضمن في ضمان برامجنا. يتم تنفيذ هذه التقنية في المختبر، ولتنفيذها يجب الحصول على أجنة، لذلك يعود الخطوة الأولى إلى إنتاج بويضات لتخصيبها، وبالتالي الحصول على أجنة.

لذلك، يمكن القول إن PDG يبدأ بتحفيز المبايض بشكل مراقب، والذي يتمثل في إعطاء الأدوية لتحفيز إنتاج عدة بويضات في المبايض. بمجرد أن تصبح البويضات ناضجة، يتم استخراجها من خلال غرس البويضات.

تخصيب البويضات التي تم الحصول عليها من خلال هذه العملية يتم في المختبر، إما عن طريق الإخصاب الصناعي التقليدي أو من خلال حقن الحيوانات المنوية داخل البويضة (ICSI). تتطور الأجنة الناتجة في ثقافة حتى تصل إلى مرحلة الكيسية، والتي عادة ما تحدث بعد حوالي خمسة أيام من التخصيب.

بمجرد أن تصل الأجنة إلى مرحلة الكيسية، يتم إجراء الخزعة الجنينية، والتي تتمثل في استخراج خلية أو أكثر من الجنين، عادة تلك التي توجد في الجزء الخارجي – والتي ستشكل في وقت لاحق المشيمة – باستخدام تقنيات العمليات الدقيقة. يتم إرسال هذه الخلايا إلى مختبر الجينات لتحليلها، بينما يتم تجميد الأجنة في انتظار النتائج.

ما الذي يتم تحليله في التشخيص الجيني قبل الزرع؟

تحليل الخلايا الجنينية المستخرجة للكشف عن أي تشوهات كروموسومية أو جينية محتملة (التعددية المتعلقة بجين معين)، مثل الكشف عن الأمراض الجينية الموروثة (على سبيل المثال، التليف الكيسي، والتصلب العضلي، ونقص التجلط)، أو تقييم التشوهات الكروموسومية، مثل متلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة إدواردز.

يتم تنفيذ التحليل الجيني باستخدام تقنيات مثل تفاعل سلسلة البوليميراز (PCR)، وتحليل الكاريوتايب، أو تتابع الحمض النووي. تساعد هذه التقنيات في تحديد أي تشوهات محتملة في المواد الجينية للأجنة، مما يساعد في اختيار تلك التي تظهر أقل مخاطر لنقل الأمراض الجينية أو الكروموسومية إلى النسل.

ما هي مزايا التشخيص الجيني قبل الزرع؟

يوفر التشخيص الجيني قبل الزرع العديد من المزايا للأشخاص الذين يخضعون لعلاجات FIV:

  • اختيار أجنة صحية: بفضل هذه التقنية، يمكن اختيار أجنة خالية من التشوهات الجينية والكروموسومية، مما يزيد من فرص نجاح علاجات المساعدة الإنجابية. وبالتالي، يقلل من خطر الإجهاض الطبيعي، وفشل الزرع، والأمراض الجينية لدى الأطفال المستقبليين.
  • الوقاية من الأمراض الجينية : يمنع PDG نقل الأمراض الجينية الخطيرة إلى النسل، وهو ما يكون ذا أهمية خاصة للأزواج الحاملين لأمراض جينية متنحية. من خلال اختيار الأجنة خالية من هذه الأمراض، يمكن منع الأطفال من أن يورثوا المرض وأن يعيشوا حياة صحية وطبيعية.
  • تقليل أعداد دورات FIV : ميزة أخرى هامة ل PDG هو تقليل عدد دورات FIV اللازمة لتحقيق حمل ناجح. من خلال القدرة على اختيار الأجنة بشكل أفضل، مع مراعاة المعلومات الكروموسومية التي توفرها هذه الاختبارات، يمكننا اختيار تلك التي تظهر أكبر إمكانات للزرع، مما يقلل من الحاجة إلى زراعات متكررة للأجنة. وهذا يعني أيضًا تقليل التكاليف الاقتصادية وتقليل التوتر العاطفي المرتبط بهذه العمليات.

ما هي المخاطر المتعلقة بالتشخيص الجيني قبل الزرع؟

على الرغم من العديد من المزايا التي يقدمها التشخيص الجيني قبل الزرع، إلا أنه يوجد أيضًا بعض القيود والمخاطر التي يجب أخذها في الاعتبار قبل اتخاذ القرار:

  • أخطاء في التحليل الجيني: هناك إمكانية لحدوث أخطاء في التحليل الجيني للأجنة، مما قد يؤدي إلى اختيار خاطئ للأجنة، أو عدم اكتشاف بعض التشوهات الجينية. على الرغم من أن مختبرات الجينات مجهزة بتقنيات متقدمة، إلا أن هناك دائمًا هامش للخطأ يجب مراعاته.
  • خطر التلف أثناء الخزعة الجنينية: على الرغم من أن هذا الخطر ليس عاليًا، إلا أن عملية الخزعة الجنينية تشمل خطرًا معينًا من إلحاق ضرر بالجنين والتأثير على قدرته على الزرع. يقوم علماء الأجنة بإجراء الخزعة بعناية فائقة باستخدام تقنيات معملية محددة لتقليل هذا الخطر، لكن لا يزال هناك احتمال لوجود مضاعفات.
  • إمكانية عدم الحصول على أجنة مناسبة: هناك إمكانية لعدم الحصول على أي أجنة مؤهلة للزرع بعد التحليل الجيني، مما قد يتطلب إجراء دورات جديدة من

مقالات ذات صلة