Scroll Top

C’est quoi le diagnostic génétique préimplantatoire ou DGP

diagnostico genetico preimplantacional dgp

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) est une technique avancée utilisée dans les traitements de procréation assistée pour analyser les embryons avant leur transfert dans l’utérus maternel. Son objectif est de détecter d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.

ANALYSE DANS LE DGP

Dans ce test, il existe trois voies d’analyse possibles :

  • PGT-A : Étudie les aneuploïdies de l’embryon, c’est-à-dire les altérations chromosomiques numériques et structurelles que peuvent présenter les embryons. Par exemple, le syndrome de Down, qui est une trisomie du chromosome 21, ainsi que toute autre altération liée au nombre chromosomique ou à la structure des chromosomes. Il s’agit de la technique la plus couramment utilisée, et son principal indicateur est lié à l’âge des patientes, car plus l’âge est élevé, plus la probabilité d’avoir des embryons présentant des altérations chromosomiques est grande.
  • PGT-M : Analyse les maladies liées aux mutations d’un gène spécifique. Cela pourrait être hérité d’une maladie ou d’une mutation génétique que le couple possède sans le savoir. Ce test évite le risque de transmission de cette mutation ou maladie à la descendance. Il est réalisé uniquement lorsque le couple a une indication, de la part d’un généticien, ayant préalablement évalué le risque que la descendance a de développer cette maladie, et dans certains cas, en fonction de la maladie ou de la mutation génétique qui sera étudiée dans les embryons.
  • PGT-SR : Détecte les altérations structurelles. C’est une étude réalisée pour analyser la descendance, à condition que le patient ait un caryotype (ensemble des chromosomes d’un individu) altéré.

Par conséquent, ce test nous sert à augmenter les taux de réussite des traitements et à réduire le risque de maladies génétiques ou chromosomiques.

Le DGP est réalisé pendant le processus de fécondation in vitro (FIV). Après la fécondation des ovules en laboratoire, les embryons sont laissés à se développer pendant quelques jours jusqu’à atteindre le stade de blastocyste, moment où la biopsie est réalisée pour obtenir des cellules embryonnaires qui seront analysées génétiquement.

COMMENT LE PROCESSUS DE DGP EST-IL RÉALISÉ ?

Le DGP est une technique complémentaire à la fécondation in vitro (FIV) et est incluse dans nos Programmes de Garantie. Cette technique est réalisée en laboratoire, et pour pouvoir la réaliser, il est nécessaire d’avoir des embryons, donc la première étape consiste à produire des ovules pour les fertiliser, et ainsi obtenir des embryons.

Ainsi, on peut dire que le DGP commence par la stimulation ovarienne contrôlée, qui consiste à administrer des médicaments pour induire la production de multiples ovules dans les ovaires. Une fois que les ovules atteignent la maturité, ils sont prélevés par ponction folliculaire.

Les ovules obtenus par cette procédure sont fécondés en laboratoire, soit par fécondation in vitro conventionnelle, soit par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Les embryons résultants sont développés en culture jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade de blastocyste, ce qui se produit généralement environ cinq jours après la fécondation.

Une fois que les embryons atteignent le stade de blastocyste, une biopsie embryonnaire est réalisée, consistant à prélever une ou plusieurs cellules de l’embryon, généralement celles situées dans le trophectoderme – qui donneront plus tard lieu au placenta – à l’aide de techniques de micromanipulation. Ces cellules sont envoyées au laboratoire de génétique pour être analysées, tandis que les embryons sont congelés en attendant les résultats.

QU’EST-CE QUI EST ANALYSÉ DANS LE DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATIONNEL ?

Les cellules embryonnaires prélevées sont analysées pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques (monogéniques liées à un gène spécifique), telles que la détection de maladies génétiques héréditaires (par exemple, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire ou l’hémophilie), ou l’évaluation d’altérations chromosomiques, comme le syndrome de Down, le syndrome de Turner ou le syndrome d’Edwards.

L’analyse génétique est réalisée à l’aide de techniques telles que la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), l’analyse du caryotype ou le séquençage de l’ADN. Ces techniques permettent d’identifier d’éventuelles altérations dans le matériel génétique des embryons, aidant à sélectionner ceux présentant un risque moindre de transmettre des maladies génétiques ou chromosomiques à la descendance.

QUELS SONT LES AVANTAGES DU DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATIONNEL ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire offre de nombreux avantages aux personnes suivant des traitements de FIV :

  • Sélection d’embryons sains : grâce à cette technique, il est possible de sélectionner des embryons exempts d’anomalies génétiques et chromosomiques, augmentant ainsi les chances de réussite des traitements de procréation assistée. Cela réduit le risque de fausse couche, d’échec d’implantation et de maladies génétiques chez les futurs enfants.
  • Prévention des maladies génétiques : le DGP évite la transmission de maladies génétiques graves à la descendance, ce qui est particulièrement important pour les couples porteurs de maladies génétiques récessives. En sélectionnant des embryons exempts de ces maladies, on peut prévenir que les enfants n’héritent de la maladie et puissent mener une vie saine et normale.
  • Réduction des cycles de FIV : un autre avantage significatif du DGP est la réduction du nombre de cycles de FIV nécessaires pour obtenir une grossesse réussie. En pouvant mieux sélectionner les embryons, en tenant compte des informations chromosomiques fournies par ce test, nous pouvons choisir ceux ayant le plus grand potentiel d’implantation, réduisant ainsi le besoin de transferts embryonnaires répétés. Cela implique également une réduction des coûts économiques et un stress émotionnel moindre associé à ces processus.

QUELS SONT LES RISQUES DU DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATIONNEL ?

Malgré ses nombreux avantages, le diagnostic génétique préimplantatoire présente également certaines limites et risques, qui doivent être pris en compte avant de prendre une décision :

  • Erreurs dans l’analyse génétique : il existe la possibilité de commettre des erreurs dans l’analyse génétique des embryons, ce qui peut entraîner une sélection incorrecte des embryons ou la non-détection de certaines anomalies génétiques. Bien que les laboratoires de génétique soient équipés de technologies avancées, il existe toujours une marge d’erreur à prendre en compte.
  • Risque de dommage lors de la biopsie embryonnaire : bien que ce risque ne soit pas très élevé, le processus de biopsie embryonnaire comporte un certain risque de nuire à l’embryon et d’affecter sa capacité d’implantation. Les embryologistes réalisent la biopsie avec beaucoup de précaution en utilisant des techniques de laboratoire spécifiques pour réduire ce risque, mais il existe toujours une possibilité de complications.
  • Possibilité de ne pas obtenir d’embryons aptes : il existe la possibilité de ne pas obtenir d’embryons aptes à la transplantation après l’analyse génétique, ce qui peut nécessiter la réalisation de nouveaux cycles de FIV.

Publications similaires