I geni, presenti in ogni cellula del nostro corpo, determinano il nostro aspetto e, in parte, il nostro carattere e le nostre capacità. Il carico genetico di ogni persona è la combinazione di geni che abbiamo ereditato dai nostri genitori. Ogni ovulo e ogni spermatozoo portano con sé un carico genetico che, una volta unito, dà origine a un embrione, che in seguito si svilupperà in un feto. Per questo motivo, sebbene esistano molti fratelli che si assomigliano, non sono mai identici.
Infatti, una delle ragioni principali del successo dei trattamenti di riproduzione assistita risiede nella selezione degli embrioni. Negli ultimi anni sono stati raggiunti risultati eccezionali grazie alla medicina della riproduzione, molto utile per la selezione genetica degli embrioni da trasferire o, ad esempio, con l’analisi dell’endometrio prima di effettuare il trasferimento.
Tecniche che, oltre a contribuire all’aumento delle percentuali di successo di questo tipo di trattamento, permettono anche di ridurre i tempi necessari per ottenere una gravidanza e di evitare effetti collaterali indesiderati, come aborti ripetuti.
Oggi, in particolare, vorremmo parlare dell’importante ruolo svolto dalla genetica nell’analisi degli embrioni e dei gameti e nei test di compatibilità genetica, di come vengono effettuati e di come influenzano i trattamenti dei nostri pazienti.
ANALISI GENETICA DEGLI EMBRIONI
L’analisi genetica degli embrioni ci permette di scartare quelli che non hanno probabilità di evolversi, riducendo così la percentuale di fallimenti. I progressi e i miglioramenti apportati all’analisi genetica aiutano a studiare e diagnosticare la genetica dei diversi embrioni che vengono generati nei laboratori di riproduzione assistita e a scegliere quelli che hanno le migliori probabilità di successo, aumentando così le possibilità di impianto e riducendo la percentuale di aborti spontanei.
Una tecnica molto diffusa è lo screening genetico preimpianto per gli aneuploidi (PGT-A), che serve a escludere le blastocisti con anomalie cromosomiche per evitare trasferimenti ad alto rischio di fallimento. Grazie a ciò, è possibile ridurre il numero di tentativi nei trattamenti di riproduzione assistita per ottenere una gravidanza di successo ed evitare complicazioni sia per la madre che per il bambino.
Sebbene sia generalmente consigliata per le donne più anziane, nei casi di aborti ripetuti e per le coppie con diversi fallimenti di trattamenti precedenti, ci sono cliniche che la raccomandano per motivi sistemici, poiché il tasso di embrioni con anomalie incompatibili con una gravidanza evolutiva può verificarsi a qualsiasi età. In questo caso, il trattamento eseguito è la fecondazione in vitro (FIV), in modo che, oltre allo studio genetico, le possibilità di gravidanza siano maggiori e i rischi ridotti.
ANALISI GENETICA DEGLI SPERMATOZOI
Sebbene di solito si dia molta importanza alla qualità dell’ovulo, è anche molto importante analizzare la qualità degli spermatozoi per ottenere buoni risultati nei trattamenti di riproduzione assistita. Per questo motivo, le tecniche relative all’analisi e al miglioramento della qualità dello sperma sono comuni nei laboratori di riproduzione assistita. Le tre caratteristiche fondamentali che vengono analizzate sono la motilità, la concentrazione e la morfologia.
Le tecniche di selezione degli spermatozoi, o tripla selezione, consentono di selezionare gli spermatozoi di buona qualità genetica prima di fecondare l’ovulo. Queste tecniche, che possono essere PICSI o MACS, ad esempio, consistono nel selezionare spermatozoi con caratteristiche cromosomiche ottimali da iniettare nell’ovulo (ICSI) per aumentare le probabilità di successo.
TEST DI COMPATIBILITÀ GENETICA
Quando una coppia si sottopone a un trattamento di riproduzione assistita con un ovulo di una donatrice, viene effettuato un test di compatibilità genetica per scoprire se esiste una compatibilità tra la donatrice e la coppia ricevente. In questo modo è possibile selezionare una donatrice compatibile e ridurre i rischi delle malattie studiate dal test.
Ma può essere effettuato anche in coppie che cercano una gravidanza naturale, con trattamenti di riproduzione assistita o che sono legate da vincoli di sangue.
