Matching genetico per mettere al mondo un bimbo sano

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Al giorno d’oggi è comune utilizzare le parole “match”o “matching” in ambito sentimentale. Sapevi peró che il termine “matching” é molto utilizzato in genetica? Ne parliamo con Ana Yus – Responsabile Generale di Ovoclinic, per addentrarci nell’affascinante ruolo della genetica in riproduzione assistita e scoprirne l’importanza che potrebbe avere nel tuo trattamento.

INTERVISTA

  • Tendiamo ad associare il termine “mutazione” a qualcosa di negativo; é davvero sempre così?

Per prima cosa, è fondamentale definire che cosa sia una mutazione.

Con mutazione si definisce qualsiasi cambio prodotto del genotipo di un individuo. Vale a dire, qualsiasi modifica che si verifichi nel materiale ereditario di ogni persona: il ADN.

Queste mutazioni, como ogni cambio, possono avere un risvolto positivo, negativo, o nullo. Le positive sono quelle mutazioni che favoriscono le possibilità di sopravvivenza di un organismo, come per esempio i batteri presenti negli antibiotici.

Le negative, invece, sono quelle che potrebbero generare malattie genetiche nei discendenti. Ció potrebbe non solo ripercuotersi come patologia nei figli dei futuri genitori, ma anche aumentare le probabilità di aborto poiché, la maggiorparte di questi, avvengono per cause genetiche.

  • Inizio a cercare una gravidanza: c’è qualcosa che posso fare per ridurre il rischio di malattie nei miei discendenti?

Assolutamente si ed é importante che le coppie o donne single che iniziano a cercare una gravidanza sappiano che la scienza, oggi, ci permette di conoscere di quali mutazioni siamo portatori, e di conseguenza, il rischio riproduttivo che queste rappresentano. Sulla base di questa informazione, i futuri genitori o mamme single potranno scegliere se affidarsi alle tecniche genetiche implementate ad Ovoclinic per affrontare questa situazione.

É molto importante ricordare che tutti noi siamo portatori di qualche mutazione, incluse le persone sane in cui essa non si manifesta e quindi non ne sono a conoscenza. Significa che siamo “portatori” di mutazioni che non manifestano la malattia, peró che la nostra prole potrá ereditare: in genetica parliamo di mutazione recessiva.

Il problema nasce quando il/la nostro/a partner, cioé l’ovulo e lo spermatozoo, presentano la medesima mutazione. In questo caso, esiste un 25% di probabilità che i nostri figli manifestino la malattia, un 50% che siano portatori come i genitori e un 25% che siano sani e non portatori.

Esistono mille malattie recessive e anche se molte sono poco comuni, tendono ad essere gravi e incurabili. Tra le piú frequenti, ricordiamo: la fibrosi cistica, la talassemia, o alcune piú gravi come l’atrofia muscolare spinale.

Con il test di compatibilità genetica, possiamo ridurre le probabilità di trasmettere una di queste malattie ai nostri figli.

  • Che cos’è e quali sono i vantaggi di un Test di Compatibilità Genetica?

Il test di compatibilità genetica (TCG) è un’analisi che permette di identificare le mutazione in entrambi i membri della coppia, e detettare se esiste qualche mutazione in comune per calcolare il rischio che da questa coppia nasca un bimbo affetto da una malattia (Matching genetico).

Nel caso in cui il rischio fosse piú elevato rispetto a quello della popolazione in generale, potremmo affrontarlo realizzando una diagnosi genetica sugli embrioni, per assicurarci che l’embrione che verrà trasferito non presenti la malattia.

Si tratta di un test realizzabile ad entrambi i membri della coppia, così come tra pazienti e donatori/donatrici qualora sia coinvolta una donazione di gameti.

  • A chi è indicato questo test?

Il test di compatibilità genetica (TCG) è un esame che potrebbe realizzare qualsiasi coppia in procinto di cercare una gravidanza, visto che, in caso si scoprisse che entrambi i partner condividono la stessa mutazione, potrebbero usufruire delle tecniche di riproduzione assistita e della diagnosi genetica per ridurre il rischio di mettere al mondo un bimbo affetto dalla malattia.

Proprio per questo, si tratta di un’informazione molto preziosa e non legata per forza solo a pazienti che realizzano un trattamento di fecondazione in vitro.

  • Che cosa succede se la coppia risulta incompatibile?

Si parla di incompatibilità genetica quando entrambi i membri della coppia presentano la stessa mutazione del DNA e, di conseguenza, hanno un rischio elevato di mettere al mondo un figlio affetto da una malattia. In questo caso, ad Ovoclinic, ci impegnamo a consigliare e adottare le migliori tecniche per permettere alla coppia di avere un bimbo sano. Per riuscirci, abbiamo due possibilità:

  1. Test DGP – Diagnosi Genetica Preimpianto: si realizza una biopsia su tutti gli embrioni ottenuti per trasferire nell’utero della mamma solo quelli sani, non affetti dalla malattia.
  2. Donazione di gameti o embrioni: trattamento in cui la clinica cercherà la donatrice di ovuli o il donatore di seme piú compatibile, non solo a livello fisico e immunologico, ma anche genetico.

  • Ana, credi che tutte le coppie dovrebbero realizzare questo test?

Quello che credo è che tutte le coppie dovrebbero sapere che esiste questa possibilità, per scegliere se interessa loro realizzarla o meno.

Tra l’altro, è un test molto consigliato a quelle persone con casi di malattie ereditarie in famiglia.

In piú, é un’opzione interessante anche per quei pazienti che ricorrono a un trattamento con donazione di seme o di ovociti, dato che potremo assegnar loro un donatore o donatrice compatibile geneticamente.

Ad Ovoclinic, lavoriamo con Ovobank, la prima banca di ovuli d’Europa; siamo molto rigidi nel processo di selezione delle nostre donatrici, a cui realizziamo sempre il test genetico. Il nostro protocollo di selezione scarta in primis quelle candidate affette da molte di queste malattie recessive, come la fibrosi cistica, la talassemia, l’atrofia muscolare spinale, la emoglobinopatia, e piú di 30 malattie legate al cromosoma X. Per garantire ancora più sicurezza nei nostri trattamenti di ovodonazione, offriamo ai pazienti la possibilità di realizzare il matching genetico per tutte le altre malattie.

Ana Yus – Responsabile Generale

Laureata in Biologia – Specializzata in Genetica, all’Università Autonoma di Barcellona. Terminati gli studi universitari, realizzó un Master in Biologia della Riproduzione e Tecniche di Riproduzione Umana Assistita presso l’istituto universitario Dexeus e nel dipartimento di biologia cellulare, fisiologia e immunologia della UAB. Lavora nel mondo della Riproduzione Assistita dal 2006, e dal 2015 ricopre il ruolo di Responsabile Generale ad Ovoclinic e Ovobank.

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