Sempre più coppie o donne decidono di analizzare geneticamente i propri embrioni, con l’obiettivo di scoprire quali presentano alterazioni e trasferire quelli sani. Grazie ad analisi focalizzate sulla rilevazione di aneuploidie cromosomiche negli embrioni, come lo screening genetico preimpianto (PGS o PGT-A) di NGS (Next-generation sequencing), è possibile sapere quali embrioni presentano qualche tipo di alterazione genetica.
L’essere umano possiede 46 cromosomi (23 coppie) in cui sono distribuiti tutti i geni presenti nel genoma. Di questi 46 cromosomi, metà provengono da nostro padre e metà da nostra madre. È molto importante che si raggiunga uno sviluppo adeguato nella fase embrionale. Se il numero di cromosomi non è adeguato (sono presenti cromosomi in eccesso o in difetto) l’embrione non si svilupperà correttamente e di conseguenza la sua capacità di impiantarsi nell’utero materno diminuisce drasticamente, determinando un aborto o un bambino con un difetto genético, in quei casi in cui la gravidanza potrebbe essere evolutiva.
Il mosaicismo embrionale consiste nel fatto che l’embrione ha una miscela di cellule il cui numero di cromosomi è normale e altre cellule che presentano alterazioni in quel numero per uno o più cromosomi. Le cause non sembrano essere legate a fattori paterni o materni, ma piuttosto ad un fallimento durante la divisione embrionale. La convalida NGS (Next-generation sequencing), nota come sequenziamento massivo, è in grado di rilevare guadagni e perdite di materiale genetico in modo più preciso. Questo test consente l’analisi simultanea di tutti i 24 cromosomi (1-22, X e Y) con una risoluzione più elevata. Dopo questo test è possibile sapere se l’embrione è mosaico o meno e qual è il grado di mosaicismo che presenta.
VANTAGGI DI ESEGUIRE IL PGT-A
Il PGT-A è un test consigliato per qualsiasi processo di riproduzione assistita (FIV, donazione di ovuli), poiché aumenta le possibilità di gravidanza con un embrione sano. Sebbene questo tipo di analisi sia fortemente consigliata a pazienti in etá avanzata o che hanno subito un fallimento dell’impianto embrionale, aborti ripetuti o hanno una diagnosi di parametri spermatici alterati.
È possibile trasferire un embrione mosaico?
Sebbene un embrione mosaico possa dare origine a un bambino sano, i rischi o le limitazioni che esistono durante il trasferimento di questi embrioni variano a seconda del tipo di mosaicismo. Questi embrioni potrebbero essere considerati trasferibili solo nei casi in cui non siano disponibili embrioni normali (euploidi). Per questo motivo, è molto importante che gli embriologi studino individualmente ogni embrione e valutino i possibili inconvenienti. Allo stesso modo, è essenziale seguire criteri e protocolli di selezione prima di decidere quali embrioni trasferire e fornire un’adeguata consulenza genetica prima del trasferimento.
Le possibilità di impianto di un embrione a mosaico rispetto a un embrione euploide (normale) sono inferiori, ma, a loro volta, superiori al tasso di impianto di un embrione non analizzato.
Dubbi? Chiedici senza impegno. Il nostro team di embriologia sarà lieto di rispondere a tutte le tue domande.
Fonti:
Treff, Net et al (2021). L’embrione “a mosaico”: idee sbagliate e interpretazioni errate nei test genetici preimpianto per l’aneuploidia. Sterile fertile.;116(5):1205-1211
Besser, A et al (2021). Gestione basata sull’evidenza del mosaicismo cromosomico preimpianto: lezioni dalla clinica. Sterile fertile.;116(5):1220-1224
Abhari, S et al (2021). Gravidanza e risultati neonatali dopo il trasferimento di embrioni a mosaico: una rassegna. J Clin Med.;10(7):1369
Takeuchi K. (2020) Test genetici pre-impianto: passato, presente, futuro. Reprod Med Biol.;20(1):27-40
Lledó, B et al (2017) Potenziale di impianto di embrioni a mosaico, Systems Biology in Reproductive Medicine, 63:3, 206-208
Greco, E. et al. (2015) Bambini sani dopo il trasferimento intrauterino di blastocisti aneuploidi a mosaico. N Inglese J Med 373:2089-2090
