Cada vez son más las parejas o mujeres que deciden analizar genéticamente a sus embriones, con el objetivo de conocer cuáles presentan alteraciones y transferir aquellos sanos. Gracias a los análisis enfocados a detectar aneuploidías cromosómicas de embriones, como por ejemplo el cribado genético preimplantacional (PGS o PGT-A por sus siglas en inglés) por NGS, se puede conocer qué embriones presentan algún tipo de alteración genética.
El ser humano posee 46 cromosomas (23 pares) en los cuales se encuentran repartidos todos los genes presentes en el genoma. De estos 46 cromosomas, la mitad proceden de nuestro padre y la mitad de nuestra madre. Es muy importante que se logre un adecuado desarrollo en la etapa embrionaria. Si el número de cromosomas no es adecuado (hay cromosomas en exceso o en defecto) el embrión no se desarrollará correctamente y como consecuencia de esto, disminuye drásticamente su capacidad para implantarse en el útero materno, dando como resultado un aborto o a un bebé con algún defecto genético en aquellos casos en los que embarazo pudiese seguir adelante.
El mosaicismo embrionario consiste en que el embrión posee una mezcla de células cuyo número de cromosomas es normal y otras células que presentan alteraciones en ese número para uno o varios cromosomas. Las causas no parecen estar relacionadas con factores paternos o maternos, sino más bien con un fallo durante la división embrionaria. La validación NGS (Next-generation sequencing), conocida como secuenciación masiva, es capaz de detectar ganancias y pérdidas de material genético de manera más precisa. Esta prueba permite el análisis simultáneo de los 24 cromosomas (1-22, X e Y) con mayor resolución. Tras esta prueba, se puede conocer si el embrión es mosaico o no y cuál es el grado de mosaicismo que presenta.
Ventajas de realizar el PGT-A
El PGT-A es una prueba recomendada para cualquier proceso de reproducción asistida (fiv, ovodonación), ya que aumenta las posibilidades de embarazo con un embrión sano. Aunque especialmente va dirigido a pacientes de edad avanzada que hayan sufrido fallos de implantación, abortos de repetición o tengan un diagnóstico con parámetros seminales alterados.
¿Es posible la transferencia de un embrión mosaico?
A pesar de que un embrión mosaico podría dar lugar a un bebé sano, los riesgos o limitaciones que existen al transferir estos embriones son variables en función del tipo de mosaicismo. Estos embriones podrían considerarse transferibles solo en aquellos casos en los que no se disponga de embriones normales (euploides). Por ello, es muy importante que los embriólogos estudien de forma individual cada embrión y evalúen los posibles inconvenientes. Asimismo, es fundamental seguir unos criterios y protocolos de selección antes de decidir qué embriones transferir, y proporcionar un adecuado consejo genético previo a la transferencia.
Las posibilidades de implantación de un embrión mosaico frente a un embrión euploide (normal) es inferior, pero, a su vez, superior a la tasa de implantación de un embrión no analizado. ¿Dudas? Pregúntanos sin compromiso. Nuestro equipo de embriología estará encantado de resolver todas tus preguntas.
Fuentes:
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- Besser, A et al (2021). Evidence-based management of preimplantation chromosomal mosaicism: lessons from the clinic. Fertil Steril.;116(5):1220-1224
- Abhari, S et al (2021). Pregnancy and Neonatal Outcomes after Transfer of Mosaic Embryos: A Review. J Clin Med.;10(7):1369
- Takeuchi K. (2020) Pre-implantation genetic testing: Past, present, future. Reprod Med Biol.;20(1):27-40
- Lledó, B et al (2017) Implantation potential of mosaic embryos, Systems Biology in Reproductive Medicine, 63:3, 206-208
- Greco, E. et al. (2015) Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med 373:2089-2090
