De plus en plus de couples ou de femmes décident d’analyser génétiquement leurs embryons, dans le but de découvrir ceux qui présentent des altérations et de transférer ceux qui sont sains. Grâce à des analyses axées sur la détection des aneuploïdies chromosomiques chez les embryons, telles que le dépistage génétique préimplantatoire (PGS ou PGT-A) par NGS, il est possible de savoir quels embryons présentent un certain type d’altération génétique.
L’être humain possède 46 chromosomes (23 paires) dans lesquels sont répartis tous les gènes présents dans le génome. De ces 46 chromosomes, la moitié vient de notre père et l’autre moitié de notre mère. Il est très important qu’un développement adéquat soit atteint au stade embryonnaire. Si le nombre de chromosomes n’est pas adéquat (il y a des chromosomes en excès ou en défaut), l’embryon ne se développera pas correctement et par conséquent, sa capacité à s’implanter dans l’utérus de la mère diminue considérablement, entraînant un avortement ou un bébé avec un défaut génétique dans les cas où la grossesse pourrait se poursuivre.
Le mosaïcisme embryonnaire consiste dans le fait que l’embryon possède un mélange de cellules dont le nombre de chromosomes est normal et d’autres cellules qui présentent des altérations de ce nombre pour un ou plusieurs chromosomes. Les causes ne semblent pas être liées à des facteurs paternels ou maternels, mais plutôt à un échec lors de la division embryonnaire. La validation NGS (Next-generation sequencing), dite séquençage massif, est capable de détecter plus précisément les gains et les pertes de matériel génétique. Ce test permet une analyse simultanée des 24 chromosomes (1-22, X et Y) avec une résolution plus élevée. Après ce test, il est possible de savoir si l’embryon est mosaïqué ou non et quel degré de mosaïcisme il présente.
AVANTAGES DE LA RÉALISATION DU PGT-A
Le PGT-A est un test recommandé pour tout processus de procréation assistée (FIV, don d’ovules), car il augmente les chances de grossesse avec un embryon sain. Bien qu’il soit particulièrement destiné aux patients âgés qui ont subi un échec d’implantation, des avortements répétés ou qui ont un diagnostic avec des paramètres de sperme altérés.
EST-IL POSSIBLE DE TRANSFERER UN EMBRYON MOSAIQUE ?
Bien qu’un embryon mosaïque puisse donner naissance à un bébé en bonne santé, les risques ou les limites qui existent lors du transfert de ces embryons sont variables selon le type de mosaïcisme. Ces embryons ne peuvent être considérés comme transférables que dans les cas où des embryons normaux (euploïdes) ne sont pas disponibles. Pour cette raison, il est très important que les embryologues étudient chaque embryon individuellement et évaluent les inconvénients possibles. De même, il est essentiel de suivre les critères et protocoles de sélection avant de décider quels embryons transférer et de fournir un conseil génétique adéquat avant le transfert.
Les chances d’implantation d’un embryon mosaïque par rapport à un embryon euploïde (normal) sont plus faibles, mais, à leur tour, supérieures au taux d’implantation d’un embryon non analysé.
Des doutes ? Demandez-nous sans engagement. Notre équipe d’embryologie se fera un plaisir de répondre à toutes vos questions.
